Синдром рибного запаху
Синдром рибного запаху — це стан порушення обміну речовин, який, попри незвичну назву, здатний суттєво впливати не лише на фізичне здоров'я, а й на психоемоційний стан людини та якість її життя.
Про особливості розвитку цього захворювання, сучасні підходи до діагностики й лікування, а також клінічний випадок із практики розповідає лікар-педіатр, завідувачка педіатричним відділенням госпіталю INTO-SANA Єськова Ганна Юріївна.
Триметіламінурія (медична назва синдрому рибного запаху) — це метаболічний розлад, що характеризується порушенням обміну амінокислоти триметіламіну (ТМА) та появою рибного запаху від тіла й виділених біологічних рідин людини.
Причини цієї патології: мутації гена FMO3, захворювання ШКТ, печінки, особливості харчування, зміни рівня статевих гормонів.
Основний і єдиний симптом захворювання — різкий запах «тухлої гниючої риби», який виходить від шкіри, поту, з рота, сечі та інших виділень хворого.
У сучасній медицині виділяють дві форми триметіламінурії: первинну та вторинну.
Первинний варіант має вроджений характер та обумовлений змінами гена FMO3.
Вторинна триметіламінурія виникає у людей із нормальною активністю ферменту. Її розвитку сприяють навантаження організму речовинами — попередниками ТМА та набуті порушення обміну речовин. Такий стан може виникати у пацієнтів обох статей, але частіше — у жінок у зв'язку з фізіологічними гормональними змінами.
Основні причини набутої триметіламінурії:
- Особливості харчування. Надмірне вживання продуктів, які містять холін, лецитин і карнітин, супроводжується підвищеним синтезом ТМА у кишечнику. Найбільша кількість цих нутрієнтів міститься в рибі, морепродуктах, яйцях, бобових і субпродуктах.
- Хвороби органів травлення. Особливо дисбіоз кишечнику, хронічні гепатити та інші захворювання печінки.
- Зміни гормонального фону. Особливо у деяких дівчат на тлі гормонального статевого дозрівання.
- Приймання ліків із високою концентрацією холіну. До тригерів розвитку цієї патології відносять препарати тестостерону, оральні контрацептиви та біодобавки з карнітином.
Хворі відчувають неприємний запах від власного тіла, сором, незручність, тривогу під час перебування у суспільстві, уникають близьких контактів із людьми, намагаються обмежити перебування у закритих просторах. Усе це суттєво впливає на їхній психоемоційний стан.
Діагностику триметіламінурії проводять за даними аналізу сечі на ТМА, оцінки активності ферменту FMO3 та генетичного тестування.
Лікування передбачає дієтотерапію та прийом препаратів для зв'язування триметіламіну.
Клінічний випадок
До педіатричного відділення госпіталю INTO-SANA було госпіталізовано 17-річну дівчину зі скаргами на загальну слабкість, млявість, нудоту, сильний неприємний запах риби від тіла, поту, сечі та білизни.
Анамнез хвороби.
Протягом останніх 5 років має надлишкову масу тіла. Обстежувалася у дитячого ендокринолога та дитячого гінеколога через гормональні проблеми, які почали виникати у підлітковому віці.
Дитині було рекомендовано зниження ваги, корекцію харчування, заняття спортом під динамічним наглядом лікарів-педіатрів.
Шість місяців тому дівчина почала відвідувати спортивний зал і займатися фітнесом. Стала дотримуватися суворої білкової дієти, яку розробила самостійно, обмежувала вживання вуглеводів та жирів. До лікарів не зверталася.
За рекомендацією фітнес-тренера почала приймати БАДи з підвищеним вмістом протеїнів.
За 6 місяців знизила вагу на 12 кг.
Останні два тижні самостійно почала приймати БАД із підвищеним вмістом L-карнітину по 2 г на день 3 рази на тиждень у дні тренувань.
Із п'ятого дня прийому дівчина почала відчувати помірний запах риби від своєї шкіри, який із часом посилювався і став нестерпним — дуже сильним і різким.
Дівчина відмічала запах риби від своєї шкіри, слини, поту та сечі. Стала скаржитися на нудоту, загальну слабкість, млявість і відсутність апетиту.
У стаціонарі були проведені клінічні та лабораторні обстеження. На тлі терапії стан покращився. Рибний запах значно зменшився.
Було встановлено діагноз: синдром рибного запаху. Вторинна триметіламінурія.
Дитина була виписана на амбулаторне доліковування під наглядом педіатра, гастроентеролога та ендокринолога з рекомендаціями консультації генетика, симптоматичного лікування і збалансованого харчування (виключення з раціону бобових, яєць, риби, червоного м'яса, арахісу та БАДів).
Висновки, які ми можемо зробити з даного клінічного випадку
- Необхідно обережно ставитися до вживання БАДів. Невірно призначені дози БАДів можуть призвести до ускладнень з боку здоров'я людини.
- Корекцію ваги потрібно проводити під наглядом лікарів, а не самостійно та не обмежуватися порадами спортивного тренера.
- Дуже важливо уважно ставитися до свого здоров'я дітям-підліткам на тлі гормональної перебудови й дорослішання, а також їхнім батькам.
- Лікарі-педіатри та вузькі дитячі спеціалісти клініки «Інто-Сана» м. Одеса завжди раді допомогти у вирішенні проблем зі здоров'ям ваших дітей.
Бажаємо здоров'я вам та вашим дітям! Бережіть себе!
Записатись до педіатра в INTO-SANA можна через контакт-центр, телеграм-бот або залишивши заявку на сайті.
м. Одеса
- 0482 307 500
- 0966 307 500
- 0955 307 500
м. Київ
