Синдром рыбного запаха
Синдром рыбного запаха — это состояние нарушения обмена веществ, которое, несмотря на необычное название, способно существенно влиять не только на физическое здоровье, но и на психоэмоциональное состояние человека и качество его жизни.
Об особенностях развития этого заболевания, современных подходах к диагностике и лечению, а также клиническом случае из практики рассказывает врач-педиатр, заведующая педиатрическим отделением госпиталя INTO-SANA Еськова Анна Юрьевна.
Триметиламинурия (медицинское название синдрома рыбного запаха) — это метаболическое расстройство, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты триметиламина (ТМА) и появлением рыбного запаха от тела и выделяемых биологических жидкостей человека.
Причины этой патологии: мутации гена FMO3, заболевания ЖКТ, печени, особенности питания, изменения уровня половых гормонов.
Основной и единственный симптом заболевания — резкий запах «тухлой гниющей рыбы», исходящий от кожи, пота, изо рта, мочи и других выделений больного.
В современной медицине выделяют две формы триметиламинурии: первичную и вторичную.
Первичный вариант имеет врождённый характер и обусловлен изменениями гена FMO3.
Вторичная триметиламинурия возникает у людей с нормальной активностью фермента. Её развитию способствуют нагрузка организма веществами — предшественниками ТМА и приобретённые нарушения обмена веществ. Такое состояние может возникать у пациентов обоих полов, но чаще — у женщин в связи с физиологическими гормональными изменениями.
Основные причины приобретённой триметиламинурии:
- Особенности питания. Чрезмерное употребление продуктов, содержащих холин, лецитин и карнитин, сопровождается повышенным синтезом ТМА в кишечнике. Наибольшее количество этих нутриентов содержится в рыбе, морепродуктах, яйцах, бобовых и субпродуктах.
- Болезни органов пищеварения. Особенно дисбиоз кишечника, хронические гепатиты и другие заболевания печени.
- Изменения гормонального фона. Особенно у некоторых девушек на фоне гормонального полового созревания.
- Приём лекарств с высокой концентрацией холина. К триггерам развития этой патологии относят препараты тестостерона, оральные контрацептивы и биодобавки с карнитином.
Больные ощущают неприятный запах от собственного тела, стыд, неловкость, тревогу при пребывании в обществе, избегают близких контактов с людьми, стараются ограничить пребывание в закрытых пространствах. Всё это существенно влияет на их психоэмоциональное состояние.
Диагностику триметиламинурии проводят по данным анализа мочи на ТМА, оценки активности фермента FMO3 и генетического тестирования.
Лечение предполагает диетотерапию и приём препаратов для связывания триметиламина.
Клинический случай
В педиатрическое отделение госпиталя INTO-SANA была госпитализирована 17-летняя девушка с жалобами на общую слабость, вялость, тошноту, сильный неприятный запах рыбы от тела, пота, мочи и белья.
Анамнез заболевания.
На протяжении последних 5 лет имеет избыточную массу тела. Обследовалась у детского эндокринолога и детского гинеколога по поводу гормональных проблем, которые начали возникать в подростковом возрасте.
Ребёнку было рекомендовано снижение веса, коррекция питания, занятия спортом под динамическим наблюдением врачей-педиатров.
Шесть месяцев назад девушка начала посещать спортивный зал и заниматься фитнесом. Стала придерживаться строгой белковой диеты, которую разработала самостоятельно, ограничивала употребление углеводов и жиров. К врачам не обращалась.
По рекомендации фитнес-тренера начала принимать БАДы с повышенным содержанием протеинов.
За 6 месяцев снизила вес на 12 кг.
Последние две недели самостоятельно начала принимать БАД с повышенным содержанием L-карнитина по 2 г в день 3 раза в неделю в дни тренировок.
С пятого дня приёма девушка начала ощущать умеренный запах рыбы от своей кожи, который со временем усиливался и стал невыносимым — очень сильным и резким.
Девушка отмечала запах рыбы от своей кожи, слюны, пота и мочи. Стала жаловаться на тошноту, общую слабость, вялость и отсутствие аппетита.
В стационаре были проведены клинические и лабораторные обследования. На фоне терапии состояние улучшилось. Рыбный запах значительно уменьшился.
Был установлен диагноз: синдром рыбного запаха. Вторичная триметиламинурия.
Ребёнок был выписан на амбулаторное долечивание под наблюдением педиатра, гастроэнтеролога и эндокринолога с рекомендациями консультации генетика, симптоматического лечения и сбалансированного питания (исключение из рациона бобовых, яиц, рыбы, красного мяса, арахиса и БАДов).
Выводы, которые мы можем сделать из данного клинического случая
- Необходимо осторожно относиться к употреблению БАДов. Неверно назначенные дозы БАДов могут привести к осложнениям со стороны здоровья человека.
- Коррекцию веса нужно проводить под наблюдением врачей, а не самостоятельно и не ограничиваться советами спортивного тренера.
- Очень важно внимательно относиться к своему здоровью детям-подросткам на фоне гормональной перестройки и взросления, а также их родителям.
- Врачи-педиатры и узкие детские специалисты клиники «Инто-Сана» г. Одесса всегда рады помочь в решении проблем со здоровьем ваших детей.
Желаем здоровья вам и вашим детям! Берегите себя!
Записаться к педиатру в INTO-SANA можно через контакт-центр, телеграм-бот или оставив заявку на сайте.
г. Одесса
- 0482 307 500
- 0966 307 500
- 0955 307 500
г. Киев
