Нейрофіброматоз — це спадкове генетично детерміноване захворювання, що характеризується появою на шкірних покривах множинних пігментних плям і доброякісних пухлинних утворень, які формуються з оболонки нерва (нейрофібром). Ця хвороба проявляється поєднаним ураженням організму — крім шкіри та нервової системи, у патологічний процес залучені внутрішні органи, очі, кісткова система дитини.
Лікування нейрофіброматозу у дітей в Києві
Лікування нейрофіброматозу у дітей в Одесі
Дана патологія є досить рідкісним захворюванням, частота його виявлення становить 1 випадок на 4–5 тис. дітей. Він може виявлятися у дитини будь-якої статі, проте у дівчаток ця патологія реєструється дещо частіше.
Зміст:
Причини виникнення нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз — це спадкова патологія, поява якої пов'язана з генетичною мутацією в 17-ій або 22-ій хромосомі. Ризик народження хворої дитини у сім'ї, де один з батьків страждає від цього захворювання, становить 50:50.
Однак варто зазначити, що в деяких випадках захворювання може виникати і без обтяженої спадковості, внаслідок виникнення випадкової (спонтанної) мутації.
Види нейрофіброматозу
У класифікації цієї патології заведено виділяти дві основні форми, які найчастіше реєструються серед дітей:
- Периферичний, або нейрофіброматоз 1 типу (в літературі також можна зустріти термін «хвороба Реклінгаузена»), коли пухлинні утворення формуються з периферичних нервів. Ця форма виявляється найбільш часто і пов'язана з мутацією 17-ї хромосоми.
- Центральний, або нейрофіброматоз 2 типу, коли нейрофіброми утворюються з тканин центральної нервової системи. Має більш тяжкий перебіг, формується внаслідок мутації 22-ої хромосоми.
Усього виділяють сім типів цієї хвороби, кожен з яких має свої клінічні особливості. Нейрофіброматоз 3 типу зазвичай дебютує у молодому віці, переважно в 20–30 років, однак у дітей виявляється досить рідко.
Симптоми нейрофіброматозу
Оскільки нейрофіброматоз — це генетичне захворювання, дитина народжується вже з цією аномалією, однак дебют клінічних проявів може статися в будь-якому віці. За нейрофіброматозу 1 та 2 типу захворювання дебютує в дитячому віці, іноді відразу після народження. За інших типів клінічна симптоматика у більшості випадків розвивається в більш зрілому віці.
Оскільки за цього захворювання відзначається розростання пухлинних утворень не тільки на шкірі, але й на внутрішніх органах, це призводить до порушення роботи відразу декількох систем організму дитини, що проявляється у досить різноманітній клінічній картині.
Основні ознаки, що виявляються у дитини з нейрофіброматозом 1 типу:
- Поява плям на шкірних покривах, колір яких описують як «кава з молоком», однак може відзначатися й інше забарвлення. Досить часто їх виявляють у перші роки життя дитини, іноді відразу після народження. Такі пігментні плями зазвичай овальної форми, локалізуються переважно на тулубі та в природних складках (пахви, пах), мають множинний характер. Із віком їх кількість і розмір збільшуються.
- Специфічні пухлинні утворення (нейрофіброми), що виникають на шкірі та під нею. Локалізація нейрофібром можлива на будь-якій ділянці тіла. Зовні вони тілесного кольору, однак можуть бути і більш пігментованими (коричневі, іноді рожеві), на дотик м'які. Розміри цих утворень можуть варіювати, іноді можливе формування гігантських нейрофібром, вагою близько 2 кг.
- Виявлення під час офтальмологічного обстеження пігментних плям на райдужці очей — вузликів Ліша. Клінічно вони ніяк себе не проявляють, проте виявляються у близько 95% пацієнтів із зазначеним захворюванням. Можливий також розвиток оптичної гліоми (пухлини зорового нерва), що призводить до поступового зниження зору.
- Деформація кісткової тканини. У дітей з цим типом патології виявляється сколіоз, деформація трубчастих кісток та інші аномалії кісткової системи.
- Порушення шкірної чутливості (парестезії, больові відчуття, свербіння та ін.).
- Слоновість.
Нейрофіброматоз 2 типу має такі ознаки:
- Найчастіше дебютує у підлітковому віці.
- Характеризується розвитком пухлинних новоутворень на спинномозкових корінцях, а також на різних черепно-мозкових нервах. Залежно від локалізації пухлин буде проявлятися та чи інша симптоматика, однак найбільш характерні такі симптоми:
- зниження слуху аж до повної глухоти;
- дзвін у вухах, часті головні болі;
- порушення рівноваги;
- зміна тонусу в лицьових м'язах;
- мовні порушення.
- Можливий розвиток епілептиформних нападів.
Окрім перелічених симптомів, у дітей з даною патологією відзначається зниження рівня інтелектуального розвитку, різноманітні ендокринологічні порушення, артеріальна гіпертензія.
Діагностика нейрофіброматозу
Діагностика захворювання охоплює обов'язковий ретельний огляд дитини лікарем, а також бесіду з батьками, в ході якої проводиться збір скарг, вивчається сімейний анамнез. Варто зазначити, що в діагностиці нейрофіброматозу обов'язково повинен брати участь лікар-генетик, а також офтальмолог, невролог, ендокринолог, отоларинголог, ортопед і, в разі необхідності, інші вузькі фахівці.
Лабораторна діагностика нейрофіброматозу полягає в обов'язковому проведенні ряду загальноклінічних аналізів, а також генетичного тесту, що підтверджує цей діагноз.
Вкрай важливим є проведення ряду інструментальних досліджень, які допомагають встановити локалізацію пухлинних утворень — УЗД, КТ, МРТ. У разі кісткових деформацій також проводять рентгенографію змінених кісток. За нейрофіброматозу 2 типу, коли відзначається зниження слуху, обов'язково виконують аудіометрію, імпедансометрію та ряд інших досліджень.
Нейрофіброматоз потребує спостереження одразу кількох фахівців: пігментні вузлики на райдужці бачить дитячий офтальмолог, а пухлини по ходу нервів відстежують на МРТ в Одесі.
Лікування нейрофіброматозу
Специфічне лікування цього захворювання відсутнє. Весь комплекс лікувальних заходів ґрунтується на медикаментозній або хірургічній корекції стану дитини.
Хірургічне лікування охоплює проведення операції з видалення пухлинних утворень різної локалізації. За наявності кісткових деформацій вдаються до різних ортопедичних операцій.
Медикаментозне лікування складається з корекції артеріального тиску, а також призначення спеціальних обмінних препаратів, що дозволяють призупинити бурхливий розвиток захворювання. За наявності больових відчуттів призначають анальгетики.
Наслідки нейрофіброматозу
У дітей із нейрофіброматозом можуть відзначатися такі ускладнення:
- стійке підвищення артеріального тиску;
- досить рідко, проте все ж можливо переродження нейрофіброми у злоякісну пухлину;
- глухота;
- тяжкі кісткові деформації (сколіоз та ін.);
- порушення мовлення, психомоторного розвитку.