Нейрофіброматоз — це спадкове генетично детерміноване захворювання, що характеризується появою на шкірних покривах множинних пігментних плям і доброякісних пухлинних утворень, які формуються з оболонки нерва (нейрофібром). Ця хвороба проявляється поєднаним ураженням організму — крім шкіри та нервової системи, у патологічний процес залучені внутрішні органи, очі, кісткова система дитини.
Дана патологія є досить рідкісним захворюванням, частота його виявлення становить 1 випадок на 4–5 тис. дітей. Він може виявлятися у дитини будь-якої статі, проте у дівчаток ця патологія реєструється дещо частіше.
Зміст:
Причини виникнення нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз — це спадкова патологія, поява якої пов'язана з генетичною мутацією в 17-ій або 22-ій хромосомі. Ризик народження хворої дитини у сім'ї, де один з батьків страждає від цього захворювання, становить 50:50.
Однак варто зазначити, що в деяких випадках захворювання може виникати і без обтяженої спадковості, внаслідок виникнення випадкової (спонтанної) мутації.
Види нейрофіброматозу
У класифікації цієї патології заведено виділяти дві основні форми, які найчастіше реєструються серед дітей:
- Периферичний, або нейрофіброматоз 1 типу (в літературі також можна зустріти термін «хвороба Реклінгаузена»), коли пухлинні утворення формуються з периферичних нервів. Ця форма виявляється найбільш часто і пов'язана з мутацією 17-ї хромосоми.
- Центральний, або нейрофіброматоз 2 типу, коли нейрофіброми утворюються з тканин центральної нервової системи. Має більш тяжкий перебіг, формується внаслідок мутації 22-ої хромосоми.
Усього виділяють сім типів цієї хвороби, кожен з яких має свої клінічні особливості. Нейрофіброматоз 3 типу зазвичай дебютує у молодому віці, переважно в 20–30 років, однак у дітей виявляється досить рідко.
Симптоми нейрофіброматозу
Оскільки нейрофіброматоз — це генетичне захворювання, дитина народжується вже з цією аномалією, однак дебют клінічних проявів може статися в будь-якому віці. За нейрофіброматозу 1 та 2 типу захворювання дебютує в дитячому віці, іноді відразу після народження. За інших типів клінічна симптоматика у більшості випадків розвивається в більш зрілому віці.
Оскільки за цього захворювання відзначається розростання пухлинних утворень не тільки на шкірі, але й на внутрішніх органах, це призводить до порушення роботи відразу декількох систем організму дитини, що проявляється у досить різноманітній клінічній картині.
Основні ознаки, що виявляються у дитини з нейрофіброматозом 1 типу:
- Поява плям на шкірних покривах, колір яких описують як «кава з молоком», однак може відзначатися й інше забарвлення. Досить часто їх виявляють у перші роки життя дитини, іноді відразу після народження. Такі пігментні плями зазвичай овальної форми, локалізуються переважно на тулубі та в природних складках (пахви, пах), мають множинний характер. Із віком їх кількість і розмір збільшуються.
- Специфічні пухлинні утворення (нейрофіброми), що виникають на шкірі та під нею. Локалізація нейрофібром можлива на будь-якій ділянці тіла. Зовні вони тілесного кольору, однак можуть бути і більш пігментованими (коричневі, іноді рожеві), на дотик м'які. Розміри цих утворень можуть варіювати, іноді можливе формування гігантських нейрофібром, вагою близько 2 кг.
- Виявлення під час офтальмологічного обстеження пігментних плям на райдужці очей — вузликів Ліша. Клінічно вони ніяк себе не проявляють, проте виявляються у близько 95% пацієнтів із зазначеним захворюванням. Можливий також розвиток оптичної гліоми (пухлини зорового нерва), що призводить до поступового зниження зору.
- Деформація кісткової тканини. У дітей з цим типом патології виявляється сколіоз, деформація трубчастих кісток та інші аномалії кісткової системи.
- Порушення шкірної чутливості (парестезії, больові відчуття, свербіння та ін.).
- Слоновість.
Нейрофіброматоз 2 типу має такі ознаки:
- Найчастіше дебютує у підлітковому віці.
- Характеризується розвитком пухлинних новоутворень на спинномозкових корінцях, а також на різних черепно-мозкових нервах. Залежно від локалізації пухлин буде проявлятися та чи інша симптоматика, однак найбільш характерні такі симптоми:
- зниження слуху аж до повної глухоти;
- дзвін у вухах, часті головні болі;
- порушення рівноваги;
- зміна тонусу в лицьових м'язах;
- мовні порушення.
- Можливий розвиток епілептиформних нападів.
Окрім перелічених симптомів, у дітей з даною патологією відзначається зниження рівня інтелектуального розвитку, різноманітні ендокринологічні порушення, артеріальна гіпертензія.
Діагностика нейрофіброматозу
Діагностика захворювання охоплює обов'язковий ретельний огляд дитини лікарем, а також бесіду з батьками, в ході якої проводиться збір скарг, вивчається сімейний анамнез. Варто зазначити, що в діагностиці нейрофіброматозу обов'язково повинен брати участь лікар-генетик, а також офтальмолог, невролог, ендокринолог, отоларинголог, ортопед і, в разі необхідності, інші вузькі фахівці.
Лабораторна діагностика нейрофіброматозу полягає в обов'язковому проведенні ряду загальноклінічних аналізів, а також генетичного тесту, що підтверджує цей діагноз.
Вкрай важливим є проведення ряду інструментальних досліджень, які допомагають встановити локалізацію пухлинних утворень — УЗД, КТ, МРТ. У разі кісткових деформацій також проводять рентгенографію змінених кісток. За нейрофіброматозу 2 типу, коли відзначається зниження слуху, обов'язково виконують аудіометрію, імпедансометрію та ряд інших досліджень.
Лікування нейрофіброматозу
Специфічне лікування цього захворювання відсутнє. Весь комплекс лікувальних заходів ґрунтується на медикаментозній або хірургічній корекції стану дитини.
Хірургічне лікування охоплює проведення операції з видалення пухлинних утворень різної локалізації. За наявності кісткових деформацій вдаються до різних ортопедичних операцій.
Медикаментозне лікування складається з корекції артеріального тиску, а також призначення спеціальних обмінних препаратів, що дозволяють призупинити бурхливий розвиток захворювання. За наявності больових відчуттів призначають анальгетики.
Наслідки нейрофіброматозу
У дітей із нейрофіброматозом можуть відзначатися такі ускладнення:
- стійке підвищення артеріального тиску;
- досить рідко, проте все ж можливо переродження нейрофіброми у злоякісну пухлину;
- глухота;
- тяжкі кісткові деформації (сколіоз та ін.);
- порушення мовлення, психомоторного розвитку.