Целіакія – це генетично обумовлене захворювання тонкого кишечника, що характеризується нестачею ферментів, здатних розщеплювати білок злакових культур (глютен), і розвитком специфічних змін слизової тонкої кишки. У медичній літературі можна знайти досить велику кількість термінів, що використовуються для позначення цієї патології: глютенова ентеропатія, кишковий інфантилізм, нетропічна спру та ін.
У людей із цим захворюванням існує стійка непереносимість глютену, тому вживання продуктів, які його містять, призводить до розвитку яскравої клінічної картини, де провідними проявами є піниста діарея, здуття живота, втрата у вазі, болі в животі. Перші прояви хвороби виявляються, зазвичай, ще в дитинстві, проте деякі форми дебютують у дорослому віці (після 40 років). Варто зазначити, що у дорослих перебіг захворювання, зазвичай, легший, ніж у дітей.
Згідно зі статистичними даними, целіакія є досить поширеним захворюванням і трапляється в однієї людини з 200–300 (частота виявлення варіює залежно від регіону). Жінки більш схильні до цієї патології, тому глютенова ентеропатія у них виявляється в два рази частіше. Однак, з огляду на те, що прояви хвороби малоспеціфічни, а також нерідко трапляються малосимптомні та приховані форми захворювання, це може призводити до труднощів у діагностиці целіакії та, як наслідок, її пізнього виявлення.
Зміст:
Причини виникнення целіакії
Механізм розвитку та достовірна причина виникнення целіакії ще до кінця не вивчені. На сьогодні головну роль у розвитку цього захворювання віддають генетичній схильності, що підтверджується наявністю целіакії у найближчих родичів хворих. Генетичне порушення у таких людей пов'язують зі зниженням активності ферментів клітин тонкого кишечника, які розщеплюють глютен. При вживанні деяких продуктів харчування, гліадин (один з основних компонентів глютену) призводить до пошкодження ворсинок клітин тонкої кишки, наслідком чого є розвиток типової клінічної картини захворювання.
Окрім того, вважається, що в розвитку целіакії беруть участь і аутоімунні механізми, коли організм виробляє антитіла проти своїх же клітин, і тим самим «атакує сам себе». Тому, крім вродженої схильності, виділяють деякі фактори ризику, які можуть вплинути на розвиток целіакії – це різні захворювання, які поєднуються з порушенням імунного статусу (цукровий діабет та інші аутоімунні хвороби), а також кишкові інфекції, алергічні реакції та ін.
Види целіакії
Виділяють такі форми цієї патології:
- Типова форма, коли в клінічній картині переважають симптоми ураження тонкого кишечника (синдром мальабсорбції).
- Атипова форма, коли позакишкові прояви захворювання превалюють над симптомами ураження тонкого кишечника.
- Прихована, або «мовчазна», безсимптомна форма. Клінічні прояви захворювання відсутні. Діагноз встановлюють на основі даних інструментальних та лабораторних досліджень.
- Рефрактерна форма, коли є клінічні прояви, целіакія підтверджена лабораторними та інструментальними дослідженнями, але відсутній ефект від призначення дієти з виключенням продуктів із глютеном. Зазвичай ця форма пов'язана з розвитком ускладнень.
Також у перебігу целіакії виділяють такі періоди захворювання:
- латентний – від вживання продукту з глютеном до початку клінічних проявів;
- клінічна маніфестація, або активний період;
- ремісія, яка може бути повна і неповна;
- стадія декомпенсації, яка проявляється повторним розвитком симптоматики в разі ігнорування безглютенової дієти.
Симптоми целіакії
Прояви захворювання можуть бути кишковими та позакишковими. Найбільш часто целіакія проявляється у дітей через 1,5–2 місяці після введення в раціон продуктів, що містять глютен: мультизлакові каші, сухарі, манка та ін. При цьому у дітей переважають типові форми захворювання.
У дорослих початок клінічної картини може бути спровокований перенесеною інфекцією, операцією, періодом вагітності та ін.
Оскільки за целіакії виникає порушення перетравлення, всмоктування та транспорту поживних речовин у тонкому кишечнику (синдром мальабсорбції), основні симптоми цього захворювання охоплюють:
- Порушення випорожнень. Найхарактернішою ознакою є рясна часта піниста діарея, калові маси при цьому жирні (стеаторея), мають різкий неприємний запах. Також можуть відзначатися нестійкі випорожнення, коли запори змінюються діареєю і навпаки.
- Зниження апетиту.
- Здуття живота.
- Нудота і блювання.
- Сухість шкіри та слизових оболонок.
- Прояви вітамінної недостатності (анемія, заїди, ламкість нігтів, випадіння волосся та ін.).
- Зниження маси тіла.
- Біль у животі, переважно в навколопупковій ділянці.
- Слабкість, швидка стомлюваність, дратівливість, апатія.
- У дітей відзначається затримка фізичного розвитку.
- Зміни з боку опорно-рухової системи: розвиток остеопорозу, розм'якшення кісткової тканини (остеомаляція), артрит, болі в суглобах, часті переломи, м'язова слабкість, болі у м'язах.
- Безпліддя, невиношування вагітності.
- Порушення менструального циклу.
- Порушення сну.
- Часті головні болі.
Виразність і характер симптомів можуть варіювати в кожному конкретному випадку. Прояви целіакії малоспеціфічни, тому її симптоми нерідко приймають за кишкову інфекцію. Крім того, досить часто целіакія поєднується з іншими ендокринними й аутоімунними захворюваннями, а також з непереносимістю молочних продуктів, що може викликати труднощі в діагностиці. Тому в разі виявлення у себе перелічених симптомів слід якомога швидше звернутися до лікаря для визначення точної причини їх розвитку.
Діагностика целіакії
Діагностика целіакії охоплює вивчення скарг, анамнестичних даних (зокрема даних сімейного анамнезу), результатів огляду пацієнта лікарем, а також результатів лабораторних та інструментальних діагностичних досліджень.
Лабораторна діагностика за підозри на целіакію містить у собі:
- клінічний та біохімічний аналіз крові;
- загальний аналіз сечі;
- копрограма, аналіз калу на яйця глистів;
- серологічна діагностика;
- генетична діагностика.
З інструментальних досліджень проводять:
- УЗД органів черевної порожнини;
- ендоскопічна діагностика з проведенням біопсії тонкого кишечника; отриманий матеріал гістологічно досліджують на предмет виявлення специфічних змін, що вказують на целіакію;
- КТ і МРТ за необхідності.
Лікування целіакії
Основою лікування целіакії є призначення спеціальної дієти з виключенням із раціону продуктів, що містять глютен (аглютенова дієта). Хворим потрібно відмовитися від борошняних виробів, солодощів, шоколаду, деяких видів круп, ковбас і сосисок, більшості соусів, квасу, алкогольних напоїв, приготованих зі злаків (горілка, пиво), морозива та ін. Більш детально про дієту за целіакії Ви можете дізнатися у свого лікаря.
Окрім дієтотерапії, призначають медикаментозне лікування, яке має допоміжний характер і містить у собі застосування вітамінних препаратів, інфузійну терапію, в'яжучі, обволікаючі препарати та ін. За відсутності ефекту від аглютенової дієти можливе застосування глюкокортикоїдів.
Наслідки целіакії
Повністю вилікувати целіакію неможливо, але в разі дотримання аглютенової дієти можна контролювати хворобу. Пацієнти з цим захворюванням повинні дотримуватися дієти все життя. Виконання всіх рекомендацій лікаря дозволить уберегти хворого від небажаних наслідків і розвитку таких ускладнень, як:
- онкологічні захворювання кишечника;
- виразковий еюноілеїт (ураження тонкої та клубової кишки), що може бути причиною виникнення кровотечі;
- безпліддя;
- остеопороз;
- дисбаланс електролітів.