Іхтіоз

Іхтіоз – це досить велика група спадкових захворювань шкіри, що проявляються в порушенні процесів зроговіння. Ці захворювання характеризуються появою на шкірі утворень, що нагадують луску риби.

Іхтіоз у медичній практиці має безліч синонімів, наприклад, «шкіра алігатора», «кератома», «сауріаз» та ін. Це захворювання носить спадковий характер, основною причиною його появи є генна мутація.

Ця патологія найчастіше виникає у маленьких дітей через кілька місяців після народження і в значній мірі знижує якість життя людини.

Причини виникнення іхтіозу

Це захворювання ще повністю не вивчене. Основною причиною його виникнення вважається генна мутація.

До чинників, які можуть спровокувати дебют хвороби, належать:

• авітаміноз, особливо дефіцит вітаміну А;
• імунодефіцитні стани;
• ендокринні порушення;
• онкологічні хвороби.

Види іхтіозу

Існує велика кількість видів цієї патології. Іхтіоз може виступати як окрема хвороба або бути компонентом іншого захворювання.

До спадкових форм цієї хвороби належать:

• Іхтіоз простий (синоніми: вульгарний, звичайний). Передається за аутосомно-домінантним типом успадкування. Основний генетичний дефект – це порушення синтезу білка профілаггріну.
• Іхтіоз, пов'язаний з X-хромосомою (X-зчеплений, або чорніючий). У цього захворювання рецесивний тип успадкування через Х-хромосому. Дефектом є мутація в гені стероїдної сульфатази.
• Пластинчастий іхтіоз (ламелярний огинаючий іхтіоз Комеля, суха іхтіозіформна еритродермія). Успадковується аутосомно-рецесивно. Характеризується виникненням на шкірі дитини дрібних лусочок.
• Іхтіоз плода («плід Арлекіна»). Для цієї форми характерний аутосомно-рецесивний тип успадкування. Після народження шкіра дитини вкривається «панциром» з ороговілих лусочок. Цей вид захворювання, здебільшого, не сумісний з життям.
• Голчастий іхтіоз Ламберта. Клінічно характеризується специфічними шипоподібними розростаннями на шкірі, які трохи нагадують голки їжака.

Чим пізніше виникають симптоми іхтіозу, тим легше перебіг хвороби. Залежно від важкості клінічної картини виділяють такі форми цього захворювання:

• Важка. Дитина народжується з малою вагою та недоношеною. Практично відразу після народження з'являються перші ознаки хвороби. Найчастіше ця форма не сумісна з життям.
• Середньої важкості. Характеризується доброякісним перебігом.
• Пізня. Прояви виникають з 2–3 місяця життя, рідше – у віці 2–5 років.

Також це захворювання може бути компонентом деяких спадкових синдромів, таких як:

• Синдром Нетертона. Клінічно проявляється ураженням шкіри (за типом іхтіозу) та волосся.
• Синдром Рефсума. Виникає внаслідок порушення окислення фітінової кислоти та її накопичення у тканинах організму. Це призводить до неврологічних порушень, погіршення зору, слуху, нюху, змін шкіри та порушень з боку серця.
• Синдром Руда. Характеризується неврологічними розладами, відставанням у статевому розвитку, ураженням шкіри та волосся, маленьким зростом.
• Синдром Шегрена–Ларссона. Характеризується поєднанням вродженого іхтіозу, недоумства і спастичного парезу кінцівок.

Симптоми іхтіозу

Іхтіоз – це захворювання, що має яскраву клінічну картину. Основним його симптомом є поява на шкірі утворень, дуже схожих на «риб'ячі лусочки», які можуть бути:

• невеликого розміру – найчастіше, покривають всю шкіру;
• великого розміру, сірувато-коричневого кольору;
• лусочки, які розташовуються за типом мозаїки, сірувато-прозорого кольору.

Також у хворого можуть виникнути такі скарги:

• сухість і шорсткість шкірних покривів;
• дрібнопластинчасте лущення шкіри;
• відчуття стягування шкіри;
• посилення шкірного малюнка на долонях і підошвах;
• помірне свербіння шкіри;
• ламкість, розшарування, зміна кольору та форми нігтів;
• витончення і випадіння волосся.

Ознаки хвороби, здебільшого, виникають на першому році життя дитини. Найчастіше перші симптоми відзначаються через 3–4 місяці після народження. Захворювання може мати певну сезонність: поліпшення влітку та погіршення взимку.

За наявності описаних симптомів необхідно негайно звернутися за консультацією до дерматолога. Чим раніше буде виявлене захворювання і призначене правильне лікування, тим краще прогноз перебігу хвороби.

Діагностика іхтіозу

Запідозрити іхтіоз для лікаря не становить особливої ​​складності, оскільки це захворювання має яскраву клінічну картину. Але існує дуже велика різноманітність видів цієї хвороби, тому щоб визначити її форму та ступінь важкості, лікар може призначити такі лабораторні дослідження:

• загальний аналіз крові та сечі;
• біохімічний аналіз крові;
• гістологічне дослідження шкіри;
• електронно-мікроскопічне дослідження шкіри;
• пренатальна діагностика Х-зчепленого іхтіозу.

Після отримання результатів аналізів необхідний повторний огляд та консультація лікаря для корекції лікування.

Методи лікування іхтіозу

У лікуванні іхтіозу дуже важливим є досягнення таких цілей:

• купірування симптомів хвороби;
• запобігання ускладненням;
• досягнення стійкої ремісії;
• поліпшення якості життя пацієнта.

Лікування може проводитися як амбулаторно, так і в стаціонарі, все залежить від ступеня важкості хвороби. Терапія повинна бути комплексною. Для лікування можуть використовуватися ретиноїди, глюкокортикоїди, гепатопротектори, кератолітичні засоби. Хороший терапевтичний ефект також мають фітотерапія, фототерапія, ПУВА-терапія, лікувальні ванни та ванночки.

Профілактика іхтіозу

• Пренатальна діагностика.
• Бесіда з майбутніми батьками, які перебувають у групі ризику, про можливість народження дитини з іхтіозом.
• Не застосовувати зневоднювальні засоби.
• По можливості уникати речовин, які є алергенами.
• Не користуватися лужним милом.
• Використовувати лікувально-косметичні засоби.
• Санаторно-курортне лікування у країнах зі спекотним кліматом.

Наслідки іхтіозу

Лікуванням іхтіозу повинен займатися тільки фахівець, оскільки це дуже підступна хвороба, яка характеризується постійно прогресуючим перебігом.

За відсутності адекватного лікування або за важкої форми захворювання можуть виникнути такі ускладнення:

• приєднання бактеріальної інфекції;
• сепсис;
• летальний результат.