Хвороба Гіршпрунга (HSCR, агангліоз товстої кишки, вроджений мегаколон) — це вроджена вада розвитку нижнього відділу травного тракту, за якої відсутні інтрамуральні нервові сплетення, що призводить до стійкого порушення функції кишечника. Уперше патологія була виявлена у 1887 році вченим Г. Гіршпрунгом. Після вивчення будови стінки кишечника у хлопчиків, які померли від хронічного закрепу, вченим були ідентифіковані агангліонарні ділянки кишечника та збільшення порожнини товстої кишки. Вроджений мегаколон діагностується у дітей з раннього віку. Якщо в патологічний процес втягнута невелика ділянка кишечника, хворобу Гіршпрунга виявляють у більш пізні періоди. Частота цього захворювання становить приблизно 1 випадок на 5000 новонароджених. Ідіопатичний мегаколон у хлопчиків зустрічається в 4 рази частіше, ніж у дівчаток.
Зміст:
Причини виникнення хвороби Гіршпрунга
Хвороба Гіршпрунга — це вроджена патологія, виникнення якої обумовлене порушенням нормального ембріогенезу. Причини появи агангліозу товстої кишки остаточно не вивчені. Доведена спадкова схильність до вродженого мегаколону: за наявності епізоду захворювання в одного з родичів, ризик виникнення патології у дитини істотно збільшується.
Іннервація кишечника — одна з найскладніших регулювальних систем в організмі людини. Права та ліва сторони нижнього відділу травного тракту іннервуються з різних «джерел». Окрім того, окремі зони кишечника мають неоднаковий розподіл нервових волокон. Внутрішньоорганна складова нервової сітки представлена підслизовими гангліями, які пов'язані з «зовнішніми регуляторами». У м'язовому та підсерозному шарах також розташовані деякі нервові волокна, але вони мають менше значення.
Яка функція внутрішньостінкових інтрамуральних гангліїв? Вони забезпечують нормальні перистальтичні рухи травного тракту, що сприяє проходженню хімусу по кишечнику.
Закладка інтрамуральних нервових сплетень здійснюється на 5-12 тижні внутрішньоутробного розвитку плода. Порушення цього процесу призводить до зменшення кількості гангліїв у стінці кишечника (гіпогангліоз) або повної їх відсутності (агангліоз) на певній ділянці травного тракту. Уражений сегмент частково або повністю втрачає здатність до перистальтичних рухів, просвіт органу звужується. У приводному (проксимальному) сегменті накопичується весь вміст кишечника (калові маси, гази), що призводить до розтягування стінки органу та формування мегаколону. Цей патологічний процес сприяє розвитку хронічної кишкової непрохідності та синдрому калової інтоксикації.
Види хвороби Гіршпрунга
Розміри агангліонарної ділянки за хвороби Гіршпрунга можуть коливатися від декількох сантиметрів до метра та більше. Від цього залежить тяжкість стану дитини й особливість клінічної картини захворювання.
Анатомічна класифікація вродженого агангліозу кишечника:
- Прямокишкова форма. Ділянка агангліозу охоплює всю пряму кишку або її частину (промежинну, ампулярну або надампулярну).
- Ректосигмоїдальна форма. Зона, що не іннервується, поширюється на дистальну частину сигмовидної кишки або охоплює її повністю.
- Субтотальна форма.У патологічний процес втягується висхідна кишка та частина поперечної ободової кишки (ліва половина кишечника).
- Тотальна форма. Відсутність інтрамуральних нервових волокон спостерігається на протяжності усього кишечника.
Клінічна класифікація хвороби Гіршпрунга:
- Стадія компенсації (прямокишкова форма). У дитини спостерігаються помірні симптоми інтоксикації та неповної кишкової непрохідності, проблема вирішується за допомогою клізми.
- Стадія субкомпенсації (ректосигмоїдальна та субтотальна форми).Проведення очисної клізми безрезультатне, іноді стан дитини покращує висока очисна або сифонна клізма. Наростають симптоми інтоксикації, приєднуються ознаки порушення обміну речовин.
- Стадія декомпенсації (усі види агангліозу, крім прямокишкового). Відбувається прогресування патологічного процесу, що може перерости в гостру кишкову непрохідність.
Симптоми хвороби Гіршпрунга
Ранньою ознакою хвороби Гіршпрунга є затримка відходження меконію, що в нормі відбувається в перші 24 години. У міру годування дитини та заповнення кишечника, симптоматика вродженого агангліозу наростає. У перший місяць життя у новонародженого з хворобою Гіршпрунга виявляють:
- наявність припухлості під час пальпації живота;
- блювання;
- здуття живота;
- закреп;
- погіршення апетиту.
Для дітей від 1 місяця до 1 року характерні такі ознаки агангліозу кишечника:
- постійний закреп;
- метеоризм;
- дитина погано набирає вагу;
- блювання;
- асиметрична форма живота.
Після року приєднуються такі симптоми:
- закреп, що прогресує, який може чергуватися з проносом (несприятлива прогностична ознака);
- калові маси виходять тонкими сегментами;
- різкий неприємний запах калових мас;
- неповне випорожнення кишечника.
До пізніх симптомів хвороби Гіршпрунга належать часткова гетерохромія (неоднакове забарвлення райдужної оболонки очей), анемія, гіпотрофія, деформація скелета за рахітоподібним типом, калова інтоксикація організму (погіршення апетиту, загальна слабкість, млява реакція дитини на зовнішні подразники, підвищення температури, диспепсичні розлади).
Діагностика хвороби Гіршпрунга
Діагностика хвороби Гіршпрунга охоплює:
- збір анамнезу та скарг (у дітей старшого віку);
- фізикальний огляд дитини, під час якого лікар виявляє асиметрію та здуття живота, а на пізніх стадіях агангліозу – гіпотрофію дитини, деформацію скелета, гетерохромію;
- пальцеве дослідження прямої кишки, за допомогою якого можна виявити прямокишкову форму агангліозу;
- проведення додаткових методів дослідження.
Для верифікації діагнозу агангліозу використовують такі інструментальні методи дослідження:
- Іригографія – рентгенологічний метод діагностики, за якого в пряму кишку вводять рентгеноконтрастну речовину (сульфат барію). Після заповнення кишечника цим розчином роблять знімки. Іригографія дозволяє виявити рівень порушення прохідності кишечника, розширену проксимальну та звужену дистальну петлі кишечника, порушення пневматизації кишки.
- УЗД органів черевної порожнини (зокрема, кишечника) дозволяє візуалізувати калові камені, підвищену пневматизацію в проксимальній петлі кишечника.
- Колоноскопія – ендоскопічне дослідження товстої кишки, що дозволяє візуалізувати уражені ділянки кишечника, виконати біопсію для подальшого гістологічного дослідження біологічного матеріалу.
- Біопсія – це «золотий стандарт» діагностики хвороби Гіршпрунга. За допомогою гістологічного дослідження ідентифікують відсутність інтрамуральних нервових гангліїв, що є підтвердженням діагнозу вродженого агангліозу кишечника.
Методи лікування хвороби Гіршпрунга
Консервативне лікування дітей з хворобою Гіршпрунга спрямоване на ліквідацію симптомів захворювання та відновлення прохідності кишечника. Для цього використовують:
- Очисні та сифонні клізми з фізіологічним розчином. Ця маніпуляція тільки тимчасово евакуює вміст кишечника та покращує стан хворого.
- Масаж живота частково покращує проходження хімусу по кишечнику.
- Медикаментозне лікування, що охоплює пероральний прийом вазелінового масла, знеболювальних препаратів, пробіотиків.
Застосування консервативного підходу до пацієнта з хворобою Гіршпрунга усуває симптоми патології, але не виліковує дитину. Єдиним радикальним методом лікування є оперативне видалення агангліонарної ділянки. Для цього використовують одномоментні та двомоментні операції.
У клінічній практиці частіше використовуються двомоментні операції. Після видалення (резекції) ураженої зони на передню черевну стінку виводиться колостома, через яку певний час здійснюється дефекація. Другий етап операції передбачає створення анастомозу між двома відтинками кишечника та закриття колостоми. У нових умовах травлення у скороченому кишечнику в пацієнтів часто виникають післяопераційні розлади: закрепи, діарея, метеоризм. Нормалізації роботи кишечника сприяють:
- дотримання дієти з великим вмістом клітковини;
- лікувальна фізкультура;
- фізіотерапія (голкорефлексотерапія);
- масаж живота.
Сьогодні широко використовують лапароскопічний оперативний доступ. Він дозволяє скоротити перебування дитини в стаціонарі та прискорити відновлення організму після операції.
Наслідки хвороби Гіршпрунга
Ускладнення хвороби Гіршпрунга виникають за відсутності адекватного лікування. Порушення евакуації кишкового вмісту призводить до таких наслідків:
- утворення калових каменів, видалення яких консервативними методами (постановка клізм) неефективне, а їх наявність у кишечнику провокує больовий синдром;
- гострий ентероколіт (запалення слизової оболонки кишечника) розвивається на тлі загальної та місцевої імуносупресії;
- анемія виникає в результаті порушення всмоктування мікроелементів і вітамінів з продуктів харчування;
- гостра кишкова непрохідність – життєво загрозливий стан, що виникає за повної обтурації просвіту кишечника.