Епілепсія — це хронічне гетерогенне захворювання головного мозку, яке проявляється спонтанними епілептичними нападами. Цей стан розглядають як клінічний еквівалент виниклих гіперсинхронізованих розрядів у нейронах. Перші згадки про епілепсію зустрічаються ще в літописах Стародавнього Вавилона. У середньовіччі вважалося, що такі хворі одержимі нечистою силою, і лише в кінці ХХ століття вдалося встановити справжню причину жахливої симптоматики.
Епілепсія — одна з найпоширеніших пароксизмальних патологій, яка проявляється епізодами порушення контролю над свідомістю і руховою активністю. Більше ніж у 50% усіх хворих захворювання маніфестує в дитячому віці, тому вивчення цього питання в педіатрії не втрачає актуальності.
Поширеність епілепсії в розвинених країнах становить 5–10 випадків на 1000 чоловік населення. Згідно з іншими джерелами, поширеність цієї нозології в загальній популяції сягає 2%, половина з яких – пацієнти до 18 років. В Україні захворюваність на епілепсію становить 4,5–5,9 випадків на 1000 чоловік населення. Складність статистичного підрахунку полягає в тому, що існує багато варіантів пароксизмальних розладів ЦНС, які не завжди враховуються експертами.
Дитяча епілепсія щороку стає дедалі поширенішою: частота нових діагностованих випадків у загальній популяції становить 0,2 на 1000 чоловік населення, в дитячому віці – 0,9 на 1000 чоловік населення. Для цієї хвороби характерні нейробіологічні, когнітивні, психологічні та соціальні наслідки. Своєчасна діагностика та дотримання довічного медикаментозного лікування нівелює ці ускладнення.
Зміст:
Причини виникнення епілепсії
Виникнення повторних судомних нападів, епізодів розладу свідомості або зміни особистості обумовлене порушенням метаболізму в синапсах клітин центральної нервової системи. У результаті патологічного процесу нейрони головного мозку змінюють свою функціональну активність, що проявляється безконтрольними рухами (судомами) та порушенням свідомості.
Усі причини, які індукують появу епілепсії у дитини, поділяють на дві великі групи:
1. Ендогенні фактори:
- спадковість: за наявності аналогічного захворювання у родичів підвищується ризик його розвитку у дитини;
- внутрішньоутробне ушкодження головного мозку в плода (гіпоксія, гіпоглікемія): цьому сприяють шкідливі звички матері (куріння, вживання алкогольних напоїв або наркотиків), перенесений токсикоз, інфекційні захворювання під час вагітності, пізнє настання вагітності;
- новоутворення в головному мозку (кісти, пухлини, абсцеси).
2. Екзогенні чинники:
- перенесена перинатальна або постнатальна нейроінфекція (менінгіт, енцефаліт, арахноїдит);
- нейротоксикоз;
- патологічні пологи (тривалий безводний період, асфіксія плода, обвиття пуповиною, використання акушерських щипців);
- черепно–мозкові травми;
- дефіцит мікроелементів, а саме магнію та цинку, асоційований із розвитком епілепсії у дітей, оскільки вони входять до складу нейромедіаторів.
Окремо виділяють криптогенну епілепсію, за якої не вдається встановити причину захворювання.
Види епілепсії
Міжнародна класифікація епілепсії у дітей, що прийнята Міжнародною Протиепілептичною Лігою, використовується в медичних установах усього світу. Вона містить такі варіанти захворювання:
1. Генералізована епілепсія
- абсанси;
- міоклонічна епілепсія;
- клонічна епілепсія;
- тонічна епілепсія;
- тоніко–клонічна епілепсія;
- атонічна епілепсія.
2. Фокальна (парціальна) епілепсія:
- проста;
- складна;
- локальна епілепсія зі вторинною генералізацією.
Актуальною в сучасному світі є етіологічна класифікація епілепсії:
- Симптоматична епілепсія — це порушення функції ЦНС у результаті пошкодження головного мозку екзогенними факторами, які можна встановити за допомогою сучасних методів дослідження. Виділяють фокальну (забій мозку), мультифокальну (інфекційне ураження мозку) та дифузну (мальформація головного мозку) симптоматичну епілепсію. До симптоматичної епілепсії належать лобовий, скроневий, тім'яний і потиличний види, синдром Расмусена й епілепсія Кожевнікова.
- Ідіопатична епілепсія, або епілептичні синдроми виникають без видимої на те причини, але прояви чітко ідентифікуються за клінікою та результатами електроенцефалографії, а маніфестація захворювання асоційована з певним віком пацієнта.
- Роландична епілепсія — це унікальний варіант захворювання, за якого дитина залишається в свідомості, але втрачає контроль над м'язами обличчя та кінцівок, зазвичай, з одного боку. Такий напад триває не більше 3 хвилин і виникає в основному в нічний час. Роландична епілепсія часто регресує до 16-річного віку.
- Криптогенна епілепсія нагадує ідіопатичну, але за цього варіанту захворювання не визначаються вікові та інструментальні характеристики.
Окремо виділяють специфічні синдроми, а саме: судомні напади в результаті впливу певного чинника (ситуаційні напади), фебрильні судоми, ізольовані напади.
Симптоми епілепсії
Епілепсія у дітей проявляється великою варіацією симптомів, що часто стає причиною пізньої верифікації істинного діагнозу. У педіатрії клінічна картина цього пароксизмального захворювання має певні особливості, які варто враховувати під час первинного огляду хворої дитини.
Ознаки епілепсії у новонароджених і дітей до 1 року
Трапляються випадки, коли дебют захворювання припадає на перший рік життя дитини. Ініціювальними чинниками епілепсії у цій віковій категорії є: висока температура, переляк або інші екзогенні фактори. У дітей до 1 року переважає тонічний компонент нападу, клонус проявляється у старших пацієнтів. Часто батьки упускають перші прояви епілепсії або сприймають їх як «індивідуальні особливості» дитини.
Насторожуючі ознаки, які свідчать про дисфункцію ЦНС:
- крики дитини супроводжуються здриганням;
- періодичні спонтанні та несинхронні посмикування кінцівок;
- епізоди «мертвого» погляду, при цьому очі ніби фокусуються на віддаленій точці, а сама дитина не реагує на зовнішні подразники;
- односторонні скорочення м'язів обличчя, які виникають спонтанно і поступово переходять на кінцівки;
- довільні рухи дитини: поворот голови, піднімання руки або ноги і збереження цього положення кілька секунд;
- зміна кольору шкірних покривів під час смоктання чи прицмокування.
Клінічна картина епілепсії у дітей старшого віку
Класична картина генералізованого епілептичного нападу містить такі стадії:
- аура – часто хворі на епілепсію відзначають деякі симптоми, що виникають безпосередньо перед нападом: спалахи перед очима, звукові або інші відчуття;
- тонічна фаза – скорочення всіх груп м'язів, при цьому в дитини закидається голова, шкіра стає ціанотичною, визначається мідріаз, зіниці не реагують на світло;
- клонічна фаза – хаотичне скорочення м'язів, що супроводжується судомами, які закінчуються мимовільною дефекацією та сечовипусканням;
- припинення судом, після чого дитина, не приходячи до тями, засинає; рідше трапляються випадки, коли після нападу відразу настає ясна свідомість.
Після епілептичних нападів завжди настає повна амнезія.
Інші варіанти епілепсії у дітей
Роландична епілепсія — це унікальний варіант захворювання, який трапляється у дітей від 3-х до 13-ти років і самостійно регресує до настання повноліття. Роландична епілепсія проявляється односторонніми судомами, які спочатку виникають на обличчі, а потім опускаються нижче. При цьому в процес залучаються м'язи язика, через що дитина не може говорити. Також відзначається надмірне слиновиділення. Під час нападу дитина перебуває у свідомості.
Абсансна епілепсія у дітей належить до «малих» форм захворювання. Під час нападу дитина неосмислено дивиться в одну точку, не реагує на зовнішні подразники, іноді у неї різко скорочуються або розслабляються м'язи. Після нападу відзначається повна амнезія.
Напади атонічної епілепсії часто плутають із непритомністю, оскільки дитина різко втрачає свідомість і падає, м'язи при цьому повністю розслабляються. На користь пароксизмальної нервової патології свідчить періодичність таких нападів.
Юнацька міоклонічна епілепсія проявляється неконтрольованими скороченнями м'язів, які в основному виникають вранці. Часто такі напади спровоковані розумовою напругою (читання книги), світловими подразниками (мерехтіння екрану телевізора, світлові ефекти та ін.). Скронева епілепсія проявляється галюцинаторними нападами.
Діагностика епілепсії
Під час збору анамнезу та скарг пацієнта і його батьків лікар звертає увагу на:
- обставини, за яких стався напад, його клініку;
- особливості пренатального та постнатального періоду, режим дитини, наявність тригерів захворювання;
- обтяжений сімейний анамнез по цьому захворюванню.
Якщо у дитини був хоча б один епілептичної припадок, їй призначається комплексна програма лабораторно-інструментального обстеження:
- загальний аналіз крові та сечі;
- біохімічний аналіз крові (з обов'язковим визначенням рівня глюкози й електролітів, АЛТ, АСТ, білірубіну, білків);
- ЕЕГ (електроенцефалографія) – «золотий стандарт» діагностики епілепсії, який дозволяє ідентифікувати патологічні електричні розряди в головному мозку, область їх виникнення (парціальні або генералізовані осередки); дослідження проводиться в стані повного спокою пацієнта або під час додаткової стимуляції (гіпервентиляція, фотостимуляція); часто використовується тривалий моніторинг ЕЕГ з відеозаписом;
- КТ і МРТ застосовуються з метою нейровізуалізації та визначення морфологічного ураження головного мозку, які здатні спровокувати парціальні напади;
- оцінка очного дна – для верифікації інтрацеребральної патології.
За наявності показань застосовують додаткові методи діагностики:
- транскраніальна ультразвукова доплерографія судин голови та шиї;
- консультація психіатра, кардіолога, ендокринолога, судинного хірурга.
Методи лікування епілепсії
У лікуванні дітей з епілепсією застосовують чотири основних напрямки:
- дотримання збалансованого режиму, зокрема правильного харчування або особливої дієти (кетогенної);
- медикаментозне лікування дитини в період між нападами;
- застосування нейрохірургічних методик;
- психосоціальна адаптація пацієнта.
Діти, хворі на епілепсію, дуже чутливі до негативного впливу зовнішнього середовища. Перевтома, поганий сон, стрес, неправильне харчування можуть спровокувати патологічну активність у головному мозку, яка проявляється епілептичними нападами. Якщо виключити ці чинники, можна домогтися істотного зменшення нападів.
Основним методом лікування епілепсії є протисудомна терапія. Призначення антиконвульсантів сприяє зниженню патологічної активності головного мозку, а індивідуально підібрана схема може повністю купірувати симптоми епілепсії (зокрема й безсудомні форми епілепсії).
У всьому світі дотримуються такої концепції медикаментозного лікування епілепсії:
- Монотерапія. Згідно з даними численних наукових досліджень, ефективність застосування одного препарату вища, ніж кількох. Крім того, токсичний вплив комбінованого медикаментозного лікування не виправдовує цільове завдання в лікуванні епілепсії.
- Поступове збільшення дози. Після верифікації діагнозу призначається мінімальна терапевтична доза (з урахуванням маси тіла та ступеня тяжкості захворювання). Залежно від клінічної ефективності, доза препарату може збільшуватися.
- Поступова відміна препаратуза відсутності бажаного ефекту.
- Тривалість терапії. У разі досягнення контролю над нападами слід дотримуватися індивідуальної для конкретного пацієнта схеми.
- Моніторинг соматичного здоров'я дитини. Наслідки тривалого медикаментозного лікування можуть перебігати безсимптомно або призвести до необоротних наслідків (ураження печінки, гематологічні ускладнення). З метою профілактики таких ситуацій потрібно періодично проходити загальне клінічне обстеження.
Для оцінки ефективності медикаментозного лікування батькам рекомендують вести щоденник нападів, де потрібно фіксувати кожен епілептичний напад дитини. Періодично вимірюється концентрація антиконвульсанта в крові. На сьогодні існує великий перелік протисудомних препаратів.
Хірургічне втручання за цієї патології проводиться в таких випадках:
- резистентність організму дитини до консервативного лікування;
- симптоматична епілепсія (наприклад, у разі пухлини мозку).
Важливим моментом у лікуванні дитини з епілепсією є забезпечення соціальної, освітньої та психологічної адаптації. Ця категорія дитячого населення має такий самий соціальний та інтелектуальний потенціал, як й інші здорові діти. Але для реалізації своїх навичок дитині важлива підтримка батьків, друзів, педагогів, психологів.
Наслідки епілепсії
Наслідки епілепсії у дітей:
- травми, отримані під час нападу;
- інтелектуальні розлади;
- поведінкові порушення;
- зміни психіки, різноманітні психологічні проблеми.