Гіпоспадія у дітей

Гіпоспадія — це вроджена аномалія сечостатевої системи у хлопчиків, яка характеризується патологічним зміщенням дистального гирла сечовипускального каналу, деформацією кавернозних тіл статевого члена та диспластичними змінами крайньої плоті. Морфологічним еквівалентом захворювання є відсутність задньої стінки уретри. Внаслідок сформованого патологічного отвору дистальний кінець сечовипускального каналу локалізується не на голівці статевого члена, а на його задній поверхні або промежині.

Згідно з останніми статистичними даними, частота гіпоспадії серед новонароджених хлопчиків складає 1:150. Ця хвороба є ознакою андрогенної недостатності. Ізольована гіпоспадія зустрічається рідко. В основному вона асоційована з іншими патологічними змінами статевої системи: крипторхізмом, гінекомастією, гідронефрозом, паховими грижами та ін.

Заведено вважати, що гіпоспадія – це винятково чоловіча патологія. Але ця аномалія діагностується й у дівчаток. Відсутність задньої стінки уретри та дислокація її дистальної ділянки призводить до нетримання сечі, яке суттєво знижує якість життя пацієнтки.

Гіпоспадія у дітей викликає ряд незручностей, що пов’язані з утрудненим сечовипусканням. Часто дитині треба прийняти сидяче положення, щоб помочитися. З боку однолітків такі дії хворого викликають насмішки. Тому неповноцінність чоловічого статевого органа у хлопчика з гіпоспадією стає приводом для знущань. Таким чином, окрім вродженої вади розвитку сечостатевої системи, у дітей виникають ще й психічні розлади.

Причини виникнення гіпоспадії

Перші ознаки статевої приналежності формуються вже на п’ятому тижні внутрішньоутробного розвитку. Трансформація мезенхімальної тканини у статевий горбок і складки дають початок майбутньому статевому члену й мошонці. Нормальне зростання й розвиток сечостатевої системи контролюються стероїдним гормоном – тестостероном, який починає продукуватися вже з восьмого тижня ембріогенезу. У другому триместрі вагітності рівень тестостерону плода прирівнюється до кількості цього гормону в дорослих чоловіків. Усі процеси диференціації та зростання тканин детермінуються Y-хромосомою та окремими генами інших хромосом. Уже на момент зачаття можуть виникнути проблеми з генетичним матеріалом майбутньої дитини, які стають основою порушення маскулінізації плоду.

Перший і другий триместри вагітності є критичними періодами формування статевих органів майбутньої дитини. Патогенетичний механізм порушення гісто- й органогенезу сечостатевої системи обумовлений структурними й кількісними хромосомними аномаліями, дефектами окремих генів. Несправності, що виникли в генетичному матеріалі плоду, трансформуються в розлади біосинтезу чоловічих статевих гормонів або дефект сприймальних рецепторів органів-мішеней.

Для формування гіпоспадії хромосомні й генні пошкодження не є обов’язковими умовами. Для порушення морфофункціональної диференціації статевої системи дитини у деяких ситуаціях ключовим моментом стає гормональний дисбаланс матері й плоду.

Встановити конкретну причину виникнення гіпоспадії у новонароджених досить складно. Існує ряд етіопатогенетичних факторів, які можуть спровокувати вроджену патологію сечостатевої системи:

• прийом ембріо- та фетотоксичних препаратів під час вагітності;
• шкідливі звички матері;
• застосування під час вагітності гормональних препаратів з антиандрогенною дією;
• нераціональне харчування матері, зокрема вживання дизрапторів (пестициди, гербіциди, фунгіциди), які негативно впливають на андрогени плоду;
• внутрішньоутробна інфекція плоду;
• ускладнення під час вагітності (загроза переривання вагітності, тяжкі токсикози, кровотечі та ін.).

Види гіпоспадії

Гіпоспадія класифікується за місцем локалізації отвору сечовипускального каналу:

• Головчаста гіпоспадія. За цієї форми хвороби уретра відкривається на голівці пеніса, але більш проксимально, ніж у нормі, й не досягає вінцевої борозни. Деформація кавернозних тіл незначна, потреба в оперативній корекції – мінімальна, симптоматика – неяскрава.
• Вінцева гіпоспадія. Зовнішній отвір сечовипускального каналу (меатус) розташований безпосередньо на вінцевій борозні. Деформація кавернозних тіл більш виражена, крайня плоть розщеплена й виглядає, як «капюшон», симптоми патології більш виражені (утруднене сечовипускання через звуження меатуса), потреба в хірургічній корекції вища, ніж у попередньому варіанті.
• Стовбурова гіпоспадія. Дистальний кінець уретри локалізується на дорсальній поверхні статевого члена. Деформація кавернозних тіл помітно виражена, струмінь сечі спрямований униз, сечовипускання утруднене, що спричиняє значні незручності. Характерні прояви дозволяють встановити діагноз уже на первинному огляді. Потреба в хірургічній операції – висока.
• Мошонкова гіпоспадія. Меатус розташований на межі між статевим членом і мошонкою. Статевий член недорозвинений і різко деформований. Такі пацієнти мочаться сидячи. Зовнішні статеві органи нагадують жіночі: пеніс зігнутий і схожий на гіпертрофований клітор, мошонка – на великі статеві губи. Мошонкова гіпоспадія потребує складної реконструктивної операції.
• Промежинна гіпоспадія характеризується недорозвиненими зовнішніми статевими органами, роздвоєною мошонкою, різко деформованим і маленьким пенісом. Меатус розташований позаду мошонки на промежині. Присутня типова клінічна картина. Для корекції промежинної гіпоспадії проводять складні багатоетапні реконструктивні операції.
• Гіпоспадія типу хорди – окремий варіант хвороби. При типовому розташуванні меатуса на голівці статевого члена сама уретра в дійсності вкорочена та недорозвинена.

Симптоми гіпоспадії

Клінічна картина гіпоспадії залежить від локалізації зовнішнього отвору уретри та від ступеня його звуження. Чим більш проксимально розташований меатус і чим менший його діаметр, тим специфічніша симптоматика.

Легка форма гіпоспадії (головчаста гіпоспадія) не викликає різкого розладу сечовипускання, тому такі пацієнти не потребують реконструктивної операції. У разі невеликого діаметра зовнішнього отвору дитина буде скаржитися на утруднене й повільне сечовипускання тонкою цівкою.

Вінцева гіпоспадія може частково викривлювати чоловічий статевий орган, при цьому спостерігається утруднене сечовипускання. Струмінь сечі направлений у сторону ніг, тому дитина повинна підібрати «зручне» положення пеніса при спорожненні сечового міхура, щоб це попередити.

При стовбуровій гіпоспадії статевий член різко деформований. Для того, щоб сходити до туалету, дитині потрібно сильно піднімати пеніс або мочитися сидячи на горщику. Звужена уретра створює суттєві перешкоди для вільного сечовипускання. Дитині доволі складно помочитися з двох причин: по-перше, їй треба докласти зусиль, щоби сеча пройшла через звуження в уретрі, а по-друге, вона відчуває психологічний дискомфорт через потребу займати сидяче положення.

При мошонковій та промежинній гіпоспадії у дитини зовнішні статеві органи видозмінені. Статевий член критично маленький, деформований, а мошонка — роздвоєна. Якщо при стовбуровій гіпоспадії за певних зусиль можна мочитися стоячи, то в цьому випадку сечовипускання відбувається виключно сидячи. Виділення сечі значно утруднено.

Гіпоспадія часто поєднується з іншими аномаліями розвитку з їхніми характерними симптомами. Оскільки вроджена патологія сечостатевої системи у дітей спровокована гормональними розладами, то у хлопчиків з гіпоспадією часто відсутні вторинні статеві ознаки, а замість них присутні симптоми фемінізації (гінекомастія, відкладення підшкірної жирової клітковини за жіночим типом та ін.).

Діагностика гіпоспадії

Гіпоспадію можна верифікувати вже при первинному огляді новонародженої дитини. Легкі та середньої тяжкості форми (головчаста, вінцева та стовбурова гіпоспадія) легко ідентифікуються педіатром у пологовому залі одразу після народження. Зовнішні статеві ознаки (статевий член, мошонка та яєчки) наявні, хоча і з деякими змінами. Пеніс у таких дітей може бути викривленим, іноді виявляють крипторхізм. Але наявність отвору уретри не у призначеному місці вже є першим діагностичним критерієм гіпоспадії.

Тяжкі форми гіпоспадії (мошонкова й промежинна) можуть стати причиною неправильної ідентифікації статі при народженні дитини. Недорозвинені зовнішні статеві органи, роздвоєння мошонки та відсутність яєчок вводить лікарів в ману. В таких ситуаціях стать дитини визначають як жіночу, а статевий «горбок» сприймається як гіпертрофований клітор.

У суперечливих ситуаціях потрібно звертатися до інших методів діагностики, які з високою вірогідністю визначають стать дитини: УЗД внутрішніх статевих органів, каріотипування. Для дослідження стану уретри використовують такі інструментальні методи діагностики:

• Урофлоуметрія – визначення швидкості сечовиділення. При звуженні уретри отримані показники нижче норми.
• УЗД внутрішніх статевих органів.
• Внутрішньовенна урографія – рентгеноконтрастне дослідження сечовивідних шляхів. Після внутрішньовенного введення контрасту за деякий час роблять рентгенологічні знімки. Вони дозволяють визначити розміри уретри, звуження, її розташування.
• Цистоуретрографія передбачає введення рентгеноконтрастної речовини через уретру з подальшим рентгенографічним скануванням. Отримані знімки відтворюють реальні розміри та положення уретри і статевого міхура.

При гіпоспадії важливим етапом діагностики є визначення гормонального фону дитини.

Методи лікування гіпоспадії

Гіпоспадія належить до вроджених аномалій розвитку, тому медикаментозне лікування в цьому випадку недоречне. Для ліквідації цієї вади використовують хірургічні методики. Операції на органах сечостатевої системи належать до реконструктивної та пластичної хірургії. Метою оперативного втручання є не тільки відтворення нормальної анатомічної будови зовнішніх статевих органів і відновлення їх основної функції, але й корекція естетичного дефекту.

Які проблеми вирішує операція?

1. Створення уретри нормальних розмірів. Для її реконструкції використовують власні тканини дитини, які забезпечать фізіологічне зростання органу.
2. Транспозиція меатуса. Одне з основних завдань хірурга – це відновлення процесу нормального сечовипускання. Для цього зовнішній отвір уретри переносять на верхівку голівки статевого члена, що забезпечує фізіологічне для чоловічої статі сечовипускання.
3. Вирівнювання статевого члена шляхом корекції деформації кавернозних тіл.
4. Естетична складова хірургічного лікування й корекція зовнішніх дефектів органів.

Ефективність від оперативного лікування залежить від термінів його проведення. Оптимальний вік дитини для хірургічного лікування гіпоспадії – до двох років. Чим пізніше проведена операція, тим складніше відновити анатомічну будову уретри та статевого члена. Крім того, діти після трьох років починають усвідомлювати деякі відмінності між хлопчиками та дівчатками. Тому наявність вродженої вади в майбутньому може стати психологічною травмою для дитини.

На сьогодні існує близько кількох сотень оперативних технік усунення гіпоспадії. Але кожний випадок цього захворювання особливий і потребує індивідуального підходу. Для передньої гіпоспадії (головчастої, вінцевої та стовбурової) одномоментна операція може вирішити одразу всі проблеми. Мошонкова та промежинна гіпоспадія – це задні варіанти вади, для яких використовують технологічно складні багатоетапні операції.

Медикаментозне лікування при гіпоспадії спрямоване на профілактику бактеріальної інфекції в післяопераційний період, за потреби – на ліквідацію больового синдрому. В окремих випадках ендокринологом призначається індивідуальна програма гормональної корекції.

Наслідки гіпоспадії

Гіпоспадія — це захворювання, яке потребує радикального лікування. Медикаментозні препарати та тим більше народні засоби жодним чином не здатні виправити цю ваду. В іншому випадку гіпоспадія буде прогресувати і тим самим створювати значний дискомфорт і незручність для дитини, а в майбутньому – стане причиною комплексу неповноцінності та інших психологічних розладів.

Окрім основних проявів гіпоспадії (утруднене сечовипускання через звуження уретри, деформація статевого члена, болісна ерекція), у таких пацієнтів може виникати ряд ускладнень:

• стійкі морфологічні зміни уретри та зовнішніх статевих органів, які важко піддаються хірургічній корекції;
• свищі;
• безпліддя;
• психічні розлади з приводу статевої неповноцінності.