Нейрофиброматоз — это наследственное генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется появлением на кожных покровах множественных пигментных пятен и доброкачественных опухолевых образований, формирующихся из оболочки нерва (нейрофибром). Данная болезнь проявляется сочетанным поражением организма — кроме кожи и нервной системы, в патологический процесс вовлечены внутренние органы, глаза, костная система ребенка.
Данная патология является достаточно редким заболеванием, частота его выявления составляет 1 случай на 4–5 тыс. детей. Он может выявляться у ребенка любого пола, однако у девочек данная патология регистрируется несколько чаще.
Содержание:
Причины возникновения нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз — это наследственная патология, появление которой связано с генетической мутацией в 17-ой или 22-ой хромосоме. Риск рождения больного ребенка в семье, где один из родителей страдает от этого заболевания, составляет 50:50.
Однако стоит отметить, что в некоторых случаях заболевание может возникать и без отягощенной наследственности, вследствие возникновения случайной (спонтанной) мутации.
Виды нейрофиброматоза
В классификации данной патологии принято выделять две основные формы, которые наиболее часто регистрируются среди детей:
- Периферический, или нейрофиброматоз 1 типа (в литературе также можно встретить термин «болезнь Реклингхаузена»), когда опухолевые образования формируются из периферических нервов. Данная форма выявляется наиболее часто и связана с мутацией 17-ой хромосомы.
- Центральный, или нейрофиброматоз 2 типа, когда нейрофибромы образуются из тканей центральной нервной системы. Имеет более тяжелое течение, формируется вследствие мутации 22-ой хромосомы.
Всего выделяют семь типов данной болезни, каждый из которых имеет свои клинические особенности. Нейрофиброматоз 3 типа обычно дебютирует в молодом возрасте, преимущественно в 20–30 лет, однако у детей выявляется достаточно редко.
Симптомы нейрофиброматоза
Поскольку нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, ребенок рождается уже с данной аномалией, однако дебют клинических проявлений может произойти в любом возрасте. При нейрофиброматозе 1 и 2 типа заболевание дебютирует в детском возрасте, иногда сразу после рождения. При других типах клиническая симптоматика в большинстве случаев развивается в более зрелом возрасте.
Поскольку при данном заболевании наблюдается разрастание опухолевых образований не только на коже, но и на внутренних органах, это приводит к нарушению работы сразу нескольких систем организма ребенка, что отражается в довольно разнообразной клинической картине.
Основные признаки, которые выявляются у ребенка с нейрофиброматозом 1 типа:
- Появление пятен на кожных покровах, цвет которых описывают как «кофе с молоком», однако может отмечаться и другая окраска. Довольно часто их обнаруживают в первые годы жизни ребенка, иногда сразу после рождения. Такие пигментные пятна обычно овальной формы, локализуются преимущественно на туловище и в естественных складках (подмышки, пах), имеют множественный характер. С возрастом их количество и размер увеличиваются.
- Специфические опухолевые образования (нейрофибромы), возникающие на коже и под ней. Локализация нейрофибром возможна на любом участке тела. Внешне они телесного цвета, однако могут быть и более пигментированные (коричневые, иногда розовые), на ощупь мягкие. Размеры данных образований могут варьировать, иногда возможно формирование гигантских нейрофибром, весом порядка 2 кг.
- Обнаружение при офтальмологическом обследовании пигментных пятен на радужке глаз — узелков Лиша. Клинически они никак себя не проявляют, однако выявляются у порядка 95% пациентов с данным заболеванием. Возможно также развитие оптической глиомы (опухоли зрительного нерва), что приводит к постепенному снижению зрения.
- Деформация костной ткани. У детей с этим типом патологии выявляется сколиоз, деформация трубчатых костей и другие аномалии костной системы.
- Нарушение кожной чувствительности (парестезии, болевые ощущения, зуд и др.).
- Слоновость.
Нейрофиброматоз 2 типа имеет следующие признаки:
- Чаще дебютируют в подростковом возрасте.
- Характеризуется развитием опухолевых новообразований на спинномозговых корешках, а также на различных черепно-мозговых нервах. В зависимости от локализации опухолей будет проявляться та или иная симптоматика, однако наиболее характерны такие симптомы:
- снижение слуха вплоть до полной глухоты;
- звон в ушах, частые головные боли;
- нарушение равновесия;
- изменение тонуса в лицевых мышцах;
- речевые нарушения.
- Возможно развитие эпилептиформных припадков.
Кроме перечисленных симптомов, у детей с данной патологией отмечается снижение уровня интеллектуального развития, различные эндокринологические нарушения, артериальная гипертензия.
Диагностика нейрофиброматоза
Диагностика заболевания включает в себя обязательный тщательный осмотр ребенка врачом, а также беседу с родителями, в ходе которой проводится сбор жалоб, изучается семейный анамнез. Стоит отметить, что в диагностике нейрофиброматоза обязательно должен принимать участие врач-генетик, а также офтальмолог, невролог, эндокринолог, оториноларинголог, ортопед и, при необходимости, другие узкие специалисты.
Лабораторная диагностика нейрофиброматоза заключается в обязательном проведении ряда общеклинических анализов, а также генетического теста, подтверждающего данный диагноз.
Крайне важным является проведение ряда инструментальных исследований, которые помогают установить локализацию опухолевых образований — УЗИ, КТ, МРТ. При костных деформациях также проводят рентгенографию измененных костей. При нейрофиброматозе 2 типа, когда отмечается снижение слуха, обязательно выполняют аудиометрию, импедансометрию и ряд других исследований.
Лечение нейрофиброматоза
Специфическое лечения данного заболевания отсутствует. Весь комплекс лечебных мероприятий основывается на медикаментозной или хирургической коррекции состояния ребенка.
Хирургическое лечение включает в себя проведение операции по удалению опухолевых образований различной локализации. При наличии костных деформаций прибегают к различным ортопедическим операциям.
Медикаментозное лечение состоит из коррекции артериального давления, а также назначения специальных обменных препаратов, позволяющих приостановить бурное развитие заболевания. При наличии болевых ощущений назначают анальгетики.
Последствия нейрофиброматоза
У детей с нейрофиброматозом могут отмечаться следующие осложнения:
- стойкое повышение артериального давления;
- достаточно редко, однако все же возможно перерождение нейрофибромы в злокачественную опухоль;
- глухота;
- тяжелые костные деформации (сколиоз и др.);
- нарушение речи, психомоторного развития.