Контакт-центр: +38 (044) 393-00-00 +38 (0482) 307-500
Скорая помощь (Одесса) +38 (0482) 123-45-67 +38 (097) 123-45-67 +38 (050) 123-45-67

Синдром Жильбера

Синдром (болезнь) Жильбера – это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенным содержанием в крови непрямого билирубина и волнообразным течением с периодами обострения и ремиссии. Основным клиническим проявлением данной болезни является желтуха разной степени выраженности и различные диспепсические явления. Синдром Жильбера не приводит к структурным изменениям и нарушению функции печени, поэтому его относят к группе доброкачественных гипербилирубинемий. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данной болезни, например, синдром Мейленграхта, негемолитическая семейная желтуха и др.

Наиболее часто первые клинические проявления синдрома Жильбера выявляются у детей в подростковом возрасте, что связывают с изменением гормонального фона в этот период. Однако появление симптомов болезни возможно и у новорожденных, и у взрослых людей. Чаще данная патология выявляется у представителей мужского пола.

Несмотря на то, что данное заболевание не представляет значительной опасности, главное проявление синдрома Жильбера (желтуха) может возникать при различных патологиях печени, поэтому крайне важно пройти тщательную диагностику для определения первопричины повышения билирубина в крови.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, поэтому основным в его развитии является мутация гена, который кодирует определенный фермент печени (УДФ глюкуронилтрансферазу), следствием чего является нарушение захвата и конъюгации (связывания) свободного билирубина и повышение его концентрации в крови. Данный мутантный (измененный) ген ребенок унаследует от одного из родителей.

Кроме непосредственной причины развития синдрома Жильбера, существует ряд факторов, которые провоцируют развитие клинических проявлений болезни (обострения). Это:

  • употребление алкоголя, жирной пищи, кофе;
  • голодание;
  • стресс;
  • интенсивная физическая нагрузка;
  • менструация;
  • прием некоторых медикаментозных препаратов;
  • различные заболевания (грипп, кишечные инфекции и др.), оперативные вмешательства.

Симптомы синдрома Жильбера

Основными проявлениями синдрома Жильбера являются:

  • Периодическая желтуха, возникающая после воздействия провоцирующих факторов (описанных выше) и характеризующаяся различной степенью выраженности. Желтушность кожных покровов может быть диффузной или локальной (преимущественно лицо, подмышечная область, стопы, ладони, ушные раковины). Также отмечается желтушность склер.
  • Диспепсические явления: отрыжка, тошнота, горький привкус во рту, снижение или отсутствие аппетита.
  • Нарушения стула (как запоры, так и диарея).
  • Слабость, быстрая утомляемость, нарушения сна.
  • Тянущие малоинтенсивные боли, ощущение тяжести в правом подреберье. Эти признаки могут свидетельствовать о дискинезии желчного пузыря или холецистите, что нередко выявляется у пациентов с синдромом Жильбера

Однако перечисленные симптомы выявляются не у всех, и довольно часто какие-либо проявления данной патологии и вовсе отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера базируется на анамнестических данных (есть ли у ближайших родственников случаи периодической гипербилирубинемии), данных осмотра, а также ряда инструментальных и лабораторных исследований.

Лабораторная диагностика включают в себя проведение:

  • Общеклинических анализов крови и мочи.
  • Биохимического исследования крови, в котором обязательно определяют уровень общего билирубина, его фракций, а также АЛТ, АСТ, общего белка и фракций, электролитов.
  • Коагулограммы (при наличии показаний).
  • Копрограммы, анализа кала на яйца гельминтов.
  • ДНК-диагностики. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) возможно определение измененного гена, что кодирует фермент УДФ глюкуронилтрансферазу.
  • При наличии показаний возможно проведение ряда диагностических исследований, направленных на обнаружение маркеров вирусных гепатитов.

Инструментальная диагностика состоит в проведении:

  • УЗИ органов брюшной полости.
  • Компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) печени.
  • Биопсии печени с последующим гистологическим исследованием полученного материала.

Спектр диагностических мероприятий определяется врачом индивидуально для каждого пациента. Также, с целью исключения других заболеваний печени, которые характеризуются схожими клиническими проявлениями, может быть назначена консультация инфекциониста, гепатолога и других специалистов.

Лечение синдрома Жильбера

При отсутствии клинических проявлений какое-либо специальное лечение пациентам с синдромом Жильбера не требуется, однако большое внимание уделяется диете, рационализации режима работы и отдыха. Таким людям следует воздержаться от употребления жирной пищи, обязательным является отказ от алкоголя. Физическая нагрузка должна быть умеренной, а пребывание на солнце дозированным. Следует отметить, что пациентам с синдромом Жильбера противопоказан прием некоторых лекарственных препаратов, поэтому перед употреблением каких-либо медикаментов нужно проконсультироваться с лечащим врачом.

В период обострения основным является консервативное лечение, которое включает в себя проведение фототерапии (ускоряет выведение из организма билирубина), диету и медикаментозную терапию (сорбенты, витамины, дезинтоксикация и др.).

Последствия синдрома Жильбера

В целом, болезнь имеет благоприятный прогноз и не вызывает серьезных негативных последствия для организма. Однако у пациентов с синдромом Жильбера повышается риск развития различных заболеваний желчевыводящей системы. Для предупреждения обострений крайне важно соблюдать все рекомендации врача.