Ихтиоз

Ихтиоз – это достаточно большая группа наследственных заболеваний кожи, которые проявляются в нарушении процессов ороговения. Эти заболевания характеризуются появлением на коже образований, напоминающих чешую рыбы.

Ихтиоз в медицинской практике имеет множество синонимов, например, «кожа аллигатора», «кератома», «сауриаз» и др. Данное заболевание носит наследственный характер, основной причиной его появления является генная мутация.

Эта патология чаще всего возникает у маленьких детей через несколько месяцев после рождения и в значительной мере снижает качество жизни человека.

Причины возникновения ихтиоза

Данное заболевание еще полностью не изучено. Основной причиной его возникновения считается генная мутация.

К факторам, которые могут спровоцировать дебют болезни, относятся:

• авитаминоз, особенно дефицит витамина А;
• иммунодефицитные состояния;
• эндокринные нарушения;
• онкологические болезни.

Виды ихтиоза

Существует большое количество видов данной патологии. Ихтиоз может выступать как отдельная болезнь или быть компонентом другого заболевания.

К наследственным формам данной болезни относятся:

• Ихтиоз простой (синонимы: вульгарный, обычный). Передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Основной генетический дефект – это нарушение синтеза белка профилаггрина.
• Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный, или чернеющий). У этого заболевания рецессивный тип наследования через Х-хромосому. Дефектом является мутация в гене стероидной сульфатазы.
• Пластинчатый ихтиоз (ламеллярный огибающий ихтиоз Комеля, сухая ихтиозиформная эритродермия). Наследуется аутосомно-рецессивно. Характеризуется возникновением на коже ребенка мелких чешуек.
• Ихтиоз плода («плод Арлекина»). Для этой формы характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. После рождения кожа ребенка покрывается «панцирем» из ороговевших чешуек. Этот вид заболевания, в основном, не совместим с жизнью.
• Иглистый ихтиоз Ламберта. Клинически характеризуется специфичными шиповидными разрастаниями на коже, которые отдаленно напоминают иголки ежа.

Чем позже возникают симптомы ихтиоза, тем легче течение болезни. В зависимости от тяжести клинической картины выделяют следующие формы данного заболевания:

• Тяжелая. Ребенок рождается маловесным и недоношенным. Практически сразу после рождения появляются первые признаки болезни. Чаще всего эта форма не совместима с жизнью.
• Средней тяжести. Характеризуется доброкачественным течением.
• Поздняя. Проявления возникают со 2–3 месяца жизни, реже – в возрасте 2–5 лет.

Также данное заболевание может быть компонентом некоторых наследственных синдромов, таких как:

• Синдром Нетертона. Клинически проявляется поражением кожи (по типу ихтиоза) и волос.
• Синдром Рефсума. Возникает вследствие нарушения окисления фитиновой кислоты и ее накопления в тканях организма. Это приводит к неврологическим нарушениям, ухудшению зрения, слуха, обоняния, изменениям кожи и нарушениям со стороны сердца.
• Синдром Руда. Характеризуется неврологическими расстройствами, отставанием в половом развитии, поражением кожи и волос, маленьким ростом.
• Синдром Шегрена–Ларссона. Характеризуется сочетанием врожденного ихтиоза, слабоумия и спастического пареза конечностей.

Симптомы ихтиоза

Ихтиоз – это заболевание, которое имеет яркую клиническую картину. Основным его симптомом является возникновение на коже образований, очень похожих на «рыбьи чешуйки», которые могут быть:

• небольшого размера – чаще всего, покрывают всю кожу;
• крупного размера, серовато-коричневого цвета;
• чешуйки, которые располагаются по типу мозаики, серовато-прозрачного цвета.

Также у больного могут возникнуть следующие жалобы:

• сухость и шершавость кожных покровов;
• мелкопластинчатое шелушение кожи;
• чувство стягивания кожи;
• усиление кожного рисунка на ладонях и подошвах;
• умеренный кожный зуд;
• ломкость, расслоение, изменение цвета и формы ногтей;
• истончение и выпадение волос.

Признаки болезни, в основном, возникают на первом году жизни ребенка. Чаще всего первые симптомы отмечаются через 3–4 месяца после рождения. Заболевание может иметь определенную сезонность: улучшение летом и ухудшение зимой.

При наличии описанных симптомов необходимо немедленно обратиться за консультацией к дерматологу. Чем раньше будет выявлено заболевание и назначено правильное лечение, тем лучше прогноз течения болезни.

Диагностика ихтиоза

Заподозрить ихтиоз для доктора не составляет особой сложности, так как это заболевание имеет яркую клиническую картину. Но существует очень большое разнообразие видов данной болезни, поэтому чтобы определить ее форму и степень тяжести, врач может назначить следующие лабораторные исследования:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови;
• гистологическое исследование кожи;
• электронно-микроскопическое исследование кожи;
• пренатальная диагностика Х-сцепленного ихтиоза.

После получения результатов анализов необходим повторный осмотр и консультация врача для коррекции лечения.

Методы лечения ихтиоза

При лечении ихтиоза очень важно достижение следующих целей:

• купирование симптомов болезни;
• предупреждение осложнений;
• достижение стойкой ремиссии;
• улучшение качества жизни пациента.

Лечение может проводиться как амбулаторно, так и в стационаре, все зависит от степени тяжести болезни. Терапия должна быть комплексной. Для лечения могут использоваться ретиноиды, глюкокортикостероиды, гепатопротекторы, кератолитические средства. Хороший терапевтический эффект также оказывают фитотерапия, фототерапия, ПУВА-терапия, лечебные ванны и ванночки.

Профилактика ихтиоза

• Пренатальная диагностика.
• Беседа с будущими родителями, которые находятся в группе риска, о возможности рождения ребенка с ихтиозом.
• Не использовать обезвоживающие средства.
• По возможности избегать веществ, которые являются аллергенами.
• Не пользоваться щелочным мылом.
• Использовать лечебно-косметические средства.
• Санаторно-курортное лечение в странах с жарким климатом.

Последствия ихтиоза

Лечением ихтиоза должен заниматься только специалист, так как это очень коварная болезнь, которая характеризуется постоянно прогрессирующим течением.

При отсутствии адекватного лечения или при тяжелой форме заболевания могут возникнуть следующие осложнения:

• присоединение бактериальной инфекции;
• сепсис;
• летальный исход.