Терміном «порфирії» в медицині називають особливу групу метаболічних захворювань, які характеризуються наявністю дефекту в ланцюзі синтезу порфіринів — специфічних сполук, необхідних для синтезу гема (небілкової частини гемоглобіну). За порфирії, внаслідок наявності дефекту ферментів, що беруть участь у синтезі гема, в організмі дитини накопичуються проміжні продукти порфіринового обміну, що й викликає типові прояви цього захворювання. Одним із таких проявів є непереносимість сонячних променів через підвищену світлочутливість шкірних покривів.
Порфирія (в медичній літературі також можна побачити термін «порфіринова хвороба») є досить рідкісним генетичним захворюванням. Найбільша частота її виявлення відзначається в північній частині Європи, де захворюваність на цю патологію реєструється у 7–12 осіб на 100 тис. населення.
Зміст:
Причини виникнення порфирії
В основі розвитку порфирії лежить генетичне порушення, яке зумовлює зниження активності ферментів, що беруть участь у порфіриновому обміні. Дитина успадковує це захворювання від своїх батьків, які є носіями специфічних генів, що кодують ці ферменти.
Однак не завжди це генетичне захворювання супроводжується яскравою клінічною симптоматикою. Оскільки ця патологія може ніяк себе не проявляти при зниженні активності ферменту до 50% від належної, то лише близько 20% генетичних носіїв мають характерні прояви хвороби. Реалізувати генетичне носійство і тим самим спровокувати розвиток клінічної картини хвороби можуть такі чинники:
- Перенесені тяжкі інфекційні захворювання.
- Гормональні перебудови організму в пубертатному віці, гормональний дисбаланс, наявність ендокринологічних захворювань у дитини.
- Низьковуглеводна дієта.
- Прийом деяких медикаментозних препаратів.
- Стреси.
- Вплив ультрафіолетового опромінення.
- Алкоголь (зловживання матір'ю алкогольними напоями під час вагітності).
Зазначені чинники призводять до прискорення порфіринового обміну, однак через неспроможність ферментів, що спостерігається за порфирії, в організмі відбувається накопичення метаболітів, а також порфірину, які мають на нього токсичний вплив, що виявляється характерною клінічною симптоматикою — тяжким ураженням нервової системи, шкіри, порушеннями нейрогуморальної регуляції.
Види порфирії
Класифікація цього захворювання досить обширна, однак у цілому виділяють два основних види порфирії, які класифікують з огляду на локалізацію порушення порфіринового обміну (синтезу гема):
- еритропоетична, коли порушення синтезу відбувається у кістковому мозку;
- печінкова — виникає в разі порушення синтезу в печінці.
Симптоми порфирії
Клінічні прояви порфирії вельми різноманітні й носять тяжкий характер. Основні симптоми цього захворювання такі:
- Підвищена чутливість шкірних покривів до світла (фоточутливість), яка виникає через підвищений вміст порфірину в шкірі. Внаслідок впливу сонячних променів утворюються часточки, які пошкоджують базальну мембрану клітин (формується фототоксичність). Окрім цього, паралельно запускається алергічна реакція організму, що погіршує стан дитини. Візуально це визначається як:
- почервоніння шкіри;
- поява на відкритих ділянках тіла пухирів, які лопаються, формуючи виразки, а потім рубці;
- набряк шкіри;
- геморагічні висипання.
- Емоційна лабільність, поведінкові розлади, психози, можливі галюцинації.
- Порушення інтелекту.
- Розвиток анемії.
- Поява парезів, паралічів, зниження чутливості шкіри, парестезії (відчуття поколювання, «повзання мурашок» по шкірі).
- Болі в поперековій ділянці, у грудній клітці, кінцівках.
- Прискорене серцебиття.
- Підвищення артеріального тиску, що пов'язане з порушенням вироблення антидіуретичного гормону внаслідок накопичення токсичних метаболітів обміну порфірину в гіпофізі.
- Порушення з боку шлунково-кишкового тракту (ШКТ): біль у животі, нудота, блювота. Нерідко відзначаються запори.
- Виражене зниження маси тіла.
- Зміна кольору сечі — вона стає червоною або набуває бурого кольору.
- Сліпота.
З огляду на таке розмаїття симптомів з боку різних систем організму, а також беручи до уваги тяжкість перебігу захворювання у дітей, у разі виявлення перелічених вище симптомів у Вашої дитини варто якнайшвидше звернутися по допомогу до лікаря.
Діагностика порфирії
Початковим етапом діагностики є огляд дитини лікарем, а також збір анамнестичних даних і скарг. Перший етап є вкрай важливим, оскільки правильно інтерпретовані дані дозволяють своєчасно запідозрити цей рідкісний діагноз. За підозри у дитини порфирії лікар направляє пацієнта на додаткові дослідження, які допоможуть підтвердити або спростувати цей діагноз.
Лабораторна діагностика полягає в проведенні загальноклінічних (загальний аналіз крові та сечі), а також специфічних аналізів — визначення рівня порфірину в плазмі крові та визначення кількісного вмісту дельта-амінолевулінової кислоти в сечі, що за порфирії значно збільшується.
Вибір інструментальних методів діагностики залежить від характеру клінічних проявів і наявності показань у пацієнта.
Лікування порфирії
Специфічного лікування даного захворювання не розроблено, основу терапії становить симптоматичне лікування, метою якого є усунення основних проявів захворювання, запобігання розвитку ускладнень, а також переривання прогресування порфірії.
Дитину оберігають від впливу сонячних променів, а також чинників, що активують порфіриновий обмін. Медикаментозне лікування полягає в призначенні антигіпертензивних препаратів, знеболювальних, комплексоутворювальних засобів, які утворюють зв'язок з порфірином і виводять його з сечею. Також призначають метаболічні препарати, нейропротектори, гепатопротектори. У разі приєднання бактеріальної інфекції показані антибіотики. За наявності показань можливе застосування плазмаферезу, видалення селезінки (спленектомія).
Наслідки порфирії
Порфирія найбільш небезпечна своїми ускладненнями, які можуть призвести навіть до загибелі дитини:
- Розвиток гострої дихальної недостатності внаслідок парезу діафрагми (як один із проявів ураження нервової системи).
- Розвиток бульбарного синдрому (за ураження певних пар черепно-мозкових нервів), що проявляється невиразністю мовлення, поперхуванням, гугнявістю голосу.
- Приєднання вторинної бактеріальної флори з розвитком інфекційних ускладнень.
- Формування хронічної ниркової недостатності.