Термином «порфирии» в медицине называют особую группу метаболических заболеваний, которые характеризуются наличием дефекта в цепи синтеза порфиринов — специфических соединений, необходимых для синтеза гема (небелковой части гемоглобина). При порфирии, вследствие наличия дефекта ферментов, принимающих участие в синтезе гема, в организме ребенка накапливаются промежуточные продукты порфиринового обмена, что и вызывает типичные проявления данного заболевания. Одним из таких проявлений является непереносимость солнечных лучей из-за повышенной светочувствительности кожных покровов.
Порфирия (в медицинской литературе также можно встретить термин «порфириновая болезнь») является достаточно редким генетическим заболеванием. Наибольшая частота ее выявления наблюдается в северной части Европы, где заболеваемость данной патологией регистрируется у 7–12 человек на 100 тыс. населения.
Содержание:
Причины возникновения порфирии
В основе развития порфирии лежит генетическое нарушение, которое обуславливает снижение активности ферментов, принимающих участие в порфириновом обмене. Ребенок наследует данное заболевание от своих родителей, являющихся носителями специфических генов, которые кодируют эти ферменты.
Однако не всегда это генетическое заболевание сопровождается яркой клинической симптоматикой. Поскольку данная патология может никак себя не проявлять при снижении активности фермента до 50% от должной, то лишь около 20% генетических носителей имеют характерные проявления болезни. Реализовать генетическое носительство и тем самым спровоцировать развитие клинической картины болезни могут следующие факторы:
- Перенесенные тяжелые инфекционные заболевания.
- Гормональные перестройки организма в пубертатном возрасте, гормональный дисбаланс, наличие эндокринологических заболеваний у ребенка.
- Низкоуглеводная диета.
- Прием некоторых медикаментозных препаратов.
- Стрессы.
- Воздействие ультрафиолетового облучения.
- Алкоголь (злоупотребление матерью алкогольными напитками во время беременности).
Данные факторы приводят к ускорению порфиринового обмена, однако из-за несостоятельности ферментов, что наблюдается при порфирии, в организме происходит накопление метаболитов, а также порфирина, которые оказывают на него токсическое воздействие, проявляющееся характерной клинической симптоматикой — тяжелым поражением нервной системы, кожи, нарушениями нейрогуморальной регуляции.
Виды порфирии
Классификация данного заболевания весьма обширна, однако в целом выделяют два основных вида порфирии, которые классифицируют исходя из локализации нарушения порфиринового обмена (синтеза гема):
- эритропоэтическая, когда нарушение синтеза происходит в костном мозге;
- печеночная — возникает при нарушении синтеза в печени.
Симптомы порфирии
Клинические проявления порфирии весьма разнообразны и носят тяжелый характер. Основные симптомы данного заболевания следующие:
- Повышенная чувствительность кожных покровов к свету (фоточувствительность), которая возникает из-за повышенного содержания порфирина в коже. Вследствие воздействия солнечных лучей образуются частицы, которые повреждают базальную мембрану клеток (формируется фототоксичность). Кроме этого, параллельно запускается аллергическая реакция организма, что усугубляет состояние ребенка. Визуально это определяется как:
- покраснение кожи;
- появление волдырей на открытых участках тела, которые лопаются, формируя язвы, а затем рубцы;
- отек кожи;
- геморрагические высыпания.
- Эмоциональная лабильность, поведенческие расстройства, психозы, возможны галлюцинации.
- Нарушение интеллекта.
- Развитие анемии.
- Появление парезов, параличей, снижение кожной чувствительности, парестезии (ощущение покалывания, «ползания мурашек» по коже).
- Боли в поясничной области, грудной клетке, конечностях.
- Учащенное сердцебиение.
- Повышение артериального давления, что связано с нарушением выработки антидиуретического гормона вследствие накопления токсических метаболитов обмена порфирина в гипофизе.
- Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ): боль в животе, тошнота, рвота. Нередко наблюдаются запоры.
- Выраженное снижение массы тела.
- Изменение цвета мочи — она становится красной или приобретает бурый цвет.
- Слепота.
Учитывая такое разнообразие симптомов со стороны разных систем организма, а также принимая во внимание тяжесть течения заболевания у детей, при обнаружении перечисленных симптомов у Вашего ребенка стоит как можно скорее обратиться за помощью к врачу.
Диагностика порфирии
Начальным этапом диагностики является осмотр ребенка врачом, а также сбор анамнестических данных и жалоб. Первый этап является крайне важным, поскольку правильно интерпретированные данные позволяют своевременно заподозрить столь редкий диагноз. При подозрении у ребенка порфирии врач направляет пациента на дополнительные исследования, которые помогут подтвердить или опровергнуть данный диагноз.
Лабораторная диагностика заключается в проведении общеклинических (общий анализ крови и мочи), а также специфических анализов — определение уровня порфирина в плазме крови и определение количественного содержания дельта-аминолевулиновой кислоты в моче, что при порфирии значительно увеличивается.
Выбор инструментальных методов диагностики зависит от характера клинических проявлений и наличия показаний у пациента.
Лечение порфирии
Специфическое лечение данного заболевания не разработано, основу терапии составляет симптоматическое лечение, целью которого является устранение основных проявлений заболевания, предупреждение развития осложнений, а также прерывание прогрессирования порфирии.
Ребенка оберегают от воздействия солнечных лучей, а также факторов, активирующих порфириновый обмен. Медикаментозное лечение заключается в назначении антигипертензивных препаратов, обезболивающих, комплексообразующих средств, которые образуют связь с порфирином и выводят его с мочой. Также назначают метаболические препараты, нейропротекторы, гепатопротекторы. При присоединении бактериальной инфекции показаны антибиотики. При наличии показаний возможно применение плазмафереза, удаление селезенки (спленэктомия).
Последствия порфирии
Это заболевание наиболее опасно своими осложнениями, которые могут привести даже к гибели ребенка:
- Развитие острой дыхательной недостаточности вследствие пареза диафрагмы (как одно из проявлений поражения нервной системы).
- Развитие бульбарного синдрома (при поражении определенных пар черепно-мозговых нервов), что проявляется невнятностью речи, поперхиванием, гнусавостью голоса.
- Присоединение вторичной бактериальной флоры с развитием инфекционных осложнений.
- Формирование хронической почечной недостаточности.