Гипоспадия у детей

Гипоспадия — это врожденная аномалия мочеполовой системы у мальчиков, которая характеризуется патологическим смещением дистального устья мочеиспускательного канала, деформацией кавернозных тел полового члена и диспластическими изменениями крайней плоти. Морфологическим эквивалентом заболевания является отсутствие задней стенки уретры. За счет сформированного патологического отверстия дистальный конец мочеиспускательного канала локализуется не на головке полового члена, а на его задней поверхности или промежности.

Согласно последним статистическим данным, частота гипоспадии среди новорожденных мальчиков составляет около 1:150. Данная болезнь является признаком андрогенной недостаточности. Изолированная гипоспадия встречается редко. В основном она ассоциирована с другими патологическими изменениями половой системы: крипторхизмом, гинекомастией, гидронефрозом, паховыми грыжами и др.

Принято считать, что гипоспадия – это исключительно мужская патология. Но эта аномалия иногда диагностируется и у девочек. Отсутствие задней стенки уретры и дислокация ее дистального участка приводит к недержанию мочи, которая существенно снижает качество жизни пациентки.

Гипоспадия у детей вызывает ряд неудобств, которые связаны с затрудненным мочевыделением. Часто ребенку нужно принять сидячее положение, чтобы помочиться. Со стороны ровесников такие действия больного вызывают насмешки. Поэтому неполноценность мужского полового органа у мальчика с гипоспадией становится поводом для глумлений. Таким образом, кроме врожденного порока развития мочеполовой системы у детей возникают еще и психические расстройства.

Причины возникновения гипоспадии

Первые признаки половой принадлежности формируются уже на пятой неделе внутриутробного развития. Трансформация мезенхимальной ткани в половой бугорок и складки дает начало будущему половому члену и мошонке. Нормальный рост и развитие мочеполовой системы контролируется стероидным гормоном -тестостероном, который начинает продуцироваться уже с восьмой недели эмбриогенеза. Во втором триместре беременности уровень тестостерона плода приравнивается к количеству данного гормона у взрослых мужчин. Все процессы дифференциации и роста тканей детерминируются Y-хромосомой и отдельными генами других хромосом. Уже на момент зачатия могут возникнуть проблемы с генетическим материалом будущего ребенка, которые становятся основой нарушения маскулинизации плода.

Первый и второй триместр беременности являются критическими периодами формирования половых органов будущего ребенка. Патогенетический механизм нарушения гисто- и органогенеза мочеполовой системы обусловлен структурными и количественными хромосомными аномалиями, дефектами отдельных генов. Возникшие поломки в генетическом материале плода трансформируются в расстройства биосинтеза мужских половых гормонов или дефект воспринимающих рецепторов органов-мишеней.

Для формирования гипоспадии хромосомные и генные повреждения не являются обязательными условиями. Для нарушения морфофункциональной дифференциации половой системы ребенка в некоторых ситуациях ключевым моментом становится гормональный дисбаланс матери и плода.

Установить конкретную причину возникновения гипоспадии у новорожденных достаточно сложно. Существует ряд этиопатогенетических факторов, которые могут спровоцировать врожденную патологию мочеполовой системы:

• прием эмбрио- и фетотоксических препаратов во время беременности;
• вредные привычки матери;
• прием во время беременности гормональных препаратов с антиандрогенным действием;
• нерациональное питание матери, в частности, употребление дизрапторов (пестициды, гербициды, фунгициды), которые негативно влияют на андрогены плода;
• внутриутробная инфекция плода;
• осложнения во время беременности (угроза прерывания беременности, тяжелые токсикозы, кровотечения и др.).

Виды гипоспадии

Гипоспадия классифицируется по месту локализации отверстия мочеиспускательного канала.

• Головчатая гипоспадия. При данной форме болезни уретра открывается на головке пениса, но более проксимально, чем в норме, и не достигает венечной борозды. Деформация кавернозных тел незначительная, потребность в оперативной коррекции – минимальная, симптоматика – мало выраженная.
• Венечная гипоспадия. Наружное отверстие мочеиспускательного канала (меатус) находится непосредственно на венечной борозде. Деформация кавернозных тел более выражена, крайняя плоть расщеплена и выглядит, как «капюшон», симптомы патологии более выражены (затрудненное мочеиспускание из-за сужения меатуса), потребность в хирургической коррекции выше, чем при предыдущем варианте.
• Стволовая гипоспадия. Дистальный конец уретры локализуется на дорсальной поверхности полового члена. Деформация кавернозных тел заметно выражена, струя мочи направлена вниз, мочевыделение затруднено, что причиняет значительные неудобства. Характерные проявления позволяют поставить диагноз уже на первичном осмотре. Потребность в хирургической коррекции – высокая.
• Мошоночная гипоспадия. Меатус расположен на грани между половым членом и мошонкой. Половый член недоразвитый и резко деформирован. Такие пациенты мочатся сидя. Внешние половые органы напоминают женские: пенис согнутый и похож на гипертрофированный клитор, мошонка – на большие половые губы. Мошоночная гипоспадия требует сложной реконструктивной операции.
• Промежностная гипоспадия характеризуется недоразвитыми внешними половыми органами, раздвоенной мошонкой, резко деформированным и маленьким пенисом. Меатус расположен позади мошонки на промежности. Присутствует типичная клиническая картина. Для коррекции промежностной гипоспадии проводят сложные многоэтапные реконструктивные операции.
• Гипоспадия типа хорды – отдельный вариант болезни. При типичном расположении меатуса на головке полового члена сама уретра в действительности укороченная и недоразвитая.

Симптомы гипоспадии

Клиническая картина гипоспадии зависит от локализации наружного отверстия уретры и от степени его сужения. Чем проксимальнее расположен меатус и чем меньше его диаметр, тем специфичнее симптоматика.

Легкая форма гипоспадии (головчатая гипоспадия) не вызывает резкого расстройства мочеиспускания, поэтому такие пациенты не нуждаются в реконструктивной операции. В случае небольшого диаметра наружного отверстия ребенок будет жаловаться на затрудненное и медленное мочеиспускание тонкой струей.

Венечная гипоспадия может частично искривлять мужской половой орган, при этом наблюдается затрудненное мочеиспускание. Струя мочи направлена в сторону ног, поэтому ребенок должен подобрать «удобное» положение пениса при опорожнении мочевого пузыря, чтобы это предупредить.

При стволовой гипоспадии половой член резко деформирован. Для того, чтобы сходить в туалет, ребенку нужно сильно приподнимать пенис или справлять малую нужду сидя на горшке. Суженная уретра создает существенные препятствия для свободного мочевыделения. Ребенку довольно сложно помочится по двум причинам: во-первых, ему нужно приложить усилия, чтобы моча прошла через сужение в уретре, а во-вторых, он ощущает психологический дискомфорт из-за потребности занимать сидячее положение.

При мошоночной и промежностной гипоспадии у ребенка внешние половые органы видоизмененные. Половой член критично маленький, деформированный, а мошонка – раздвоенная. Если при стволовой гипоспадии, при определенных усилиях, можно мочиться стоя, то в этом случае мочеиспускание происходит исключительно сидя. Выделение мочи значительно затруднено.

Гипоспадия часто сочетается с другими аномалиями развития с их характерными симптомами. Поскольку врожденная патология мочеполовой системы у детей спровоцирована гормональными расстройствами, то у мальчиков с гипоспадией часто отсутствуют вторичные половые признаки, а вместо этого присутствуют симптомы феминизации (гинекомастия, отложение подкожной жировой клетчатки по женскому типу и др.).

Диагностика гипоспадии

Гипоспадию можно верифицировать уже при первичном осмотре новорожденного ребенка. Легкие и средней тяжести формы (головчатая, венечная и стволовая гипоспадия) легко идентифицируются педиатром в родильном зале сразу после рождения. Внешние половые признаки (половый член, мошонка и яички) присутствуют, хотя и с некоторыми изменениями. Пенис у таких детей может быть искривленным, иногда выявляют крипторхизм.Но наличие отверстия уретры не в положенном месте уже является первым диагностическим критерием гипоспадии.

Тяжелые формы гипоспадии (мошоночная и промежностная) могут стать причиной неправильной идентификации пола при рождении ребенка. Недоразвитые внешние половые органы, раздвоение мошонки и отсутствие яичек вводит врачей в заблуждение. В таких ситуациях пол ребенка определяют как женский, а половой «бугорок» воспринимается как гипертрофированный клитор.

В спорных ситуациях нужно обращаться к другим методам диагностики, которые с высокой достоверностью определяют пол ребенка: УЗИ внутренних половых органов, кариотипирование.

Для исследования состояния уретры используются такие инструментальные методы диагностики:

1. Урофлоуметрия – определение скорости мочеотделения. При сужении уретры полученные показатели – ниже нормы.
2. УЗИ внутренних половых органов.
3. Внутривенная урография – рентгеноконтрастное исследование мочевыделительных путей. После внутривенного введения контраста через некоторое время делают рентгенологические снимки. Они позволяют определить размеры уретры, степень сужения, ее расположение.
4. Цистоуретрография предусматривает введение рентгеноконтрастного вещества через уретру с последующим рентгенографическим сканированием. Полученные снимки воссоздают реальные размеры и положение уретры и мочевого пузыря. При гипоспадии важным этапом диагностики является определение гормонального фона ребенка.

Методы лечения гипоспадии

Гипоспадия относится к врожденным аномалиям развития, поэтому медикаментозное лечение в этом случае неуместно. Для ликвидации данного порока используются хирургические методики. Операции на органах мочеполовой системы относятся к реконструктивной и пластической хирургии. Целью оперативного вмешательства является не только воссоздание нормального анатомического строения внешних половых органов и восстановление их основной функции, но и коррекция эстетического дефекта.

Какие проблемы решает операция?

1. Создание уретры нормальных размеров. Для ее реконструкции используются собственные ткани ребенка, которые обеспечат физиологический рост органа.
2. Транспозиция меатуса. Одна из основных задач хирурга – восстановление процесса нормального мочеиспускания. Для этого наружное отверстие уретры переносят на верхушку головки полового члена, что обеспечивает физиологическое для мужского пола мочевыделение.
3. Выравнивание полового члена путем коррекции деформации кавернозных тел.
4. Эстетическая составляющая хирургического лечения и коррекция внешних дефектов органов.

Эффективность от оперативного лечения зависит от сроков его проведения. Оптимальный возраст ребенка для хирургического лечения гипоспадии – до двух лет. Чем позднее проведена операция, тем сложнее восстановить анатомическое строение уретры и полового члена. Кроме того, дети после трех лет начинают осознавать некоторые различия между мальчиком и девочкой, поэтому наличие врожденного порока в будущем может стать психологической травмой для ребенка.

На сегодняшний день существует около нескольких сотен оперативных техник устранения гипоспадии. Но каждый случай данного заболевания особенный и требует индивидуального подхода. Для передней гипоспадии (головчатой, венечной и стволовой) одномоментная операция может решить сразу все проблемы. Мошоночная и промежностная гипоспадия – это задние варианты порока, для которых используются технологически сложные многоэтапные операции.

Медикаментозное лечение при гипоспадии направлено на профилактику бактериальной инфекции в послеоперационный период, при необходимости – на ликвидацию болевого синдрома. В отдельных случаях эндокринологом назначается индивидуальная программа гормональной коррекции.

Последствия гипоспадии

Гипоспадия – это заболевание, которое требует радикального лечения. Медикаментозные препараты, тем более, народные средства, никаким образом не способны исправить данный порок. В противном случае гипоспадия будет прогрессировать и тем самым создавать значительный дискомфорт и неудобство для ребенка, а в дальнейшем – стать причиной комплекса неполноценности и других психологических расстройств.

Кроме основных проявлений гипоспадии (затрудненное мочевыделение из-за сужения уретры, деформация полового члена, болезненная эрекция), у таких пациентов может возникнуть ряд осложнений:

• стойкие морфологические изменения уретры и внешних половых органов, которые сложно поддаются хирургической коррекции;
• свищи;
• бесплодие;
• психические расстройства по поводу половой неполноценности.